Chẩn đoán hội chứng Williams bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ

Chẩn đoán hội chứng Williams bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ
Đinh Thị Hồng Nhung, An Thùy Lan, Lê Thị LIễu, Hoàng Thị Thanh Mộc, Trần Thị Nga, Ngô Bích Ngọc, Trần Thị Huyền, Nguyễn Xuân Huy, Vũ Chí Dũng, Ngô Diễm Ngọc

Hội chứng Williams (Williams Syndrome -WS) là bệnh di truyền hiếm gặp, do mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể (NST) số 7 (7q11.23). Tỉ lệ mắc bệnh là 1/7.500 – 10.000 trẻ đẻ sống. WS đặc trưng bởi khuôn mặt bất thường, dị tật tim và tính cách quá hòa đồng.

Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn 7q11.23 bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (Flurorescen in situ Hybridizaton – FISH).

Phương pháp: Mười bảy bệnh nhân có các triệu chứng lâm sàng nghi ngờ mắc hội chứng Williams. Sử dụng kỹ thuật FISH với đầu dò đặc hiệu phát hiện mất đoạn 7q11.23.

Kết quả: Phát hiện 10/17 (59%) bệnh nhân có mất đoạn 7q11.23 được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Williams.

Kết luận: Kỹ thuật FISH là phương pháp hiệu quả, chính xác, nhanh chóng trong chẩn đoán xác định hội chứng Williams.

Hội chứng Williams là bệnh di truyền hiếm gặp, được miêu tả lần đầu tiên năm 1961 bởi John Cyprian Phipps Williams – bác sĩ tim mạch người New Zealand. Hội chứng Williams do mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể số 7 (7q11.23). Tỉ lệ mắc bệnh là 1/7.500 – 10.000 trẻ đẻ sống. WS đặc trưng bởi khuôn mặt bất thường: mũi ngắn, đầu mũi nhọn, cầu mũi phẳng, miệng rộng, môi dưới đầy đặn hơi trễ xuống, cằm nhỏ, má bầu, răng không đều và thưa, ở trẻ lớn hơn và người trưởng thành thì có khuôn mặt dài và hẹp, cổ dài. Trẻ khi mới sinh thường nhẹ cân. Ngoài ra hội chứng Williams có bất thường cấu trúc tim: hẹp động mạch chủ và hẹp động mạch phổi gây chứng tăng huyết áp, rối loạn vách ngăn và phì đại thất trái. Trẻ bị WS cũng bị các bất thường về thận như hẹp động mạch thận, thận móng ngựa, u nang thận. Do có lượng canxi cao trong máu nên trẻ dễ bực bội, khó ngủ. Đa số trường hợp triệu chứng này sẽ mất dần đi trong quá trình lớn lên của trẻ. Về mặt trí tuệ, hầu hết trẻ bị WS chậm phát triển, chỉ số IQ thường thấp dưới 70 so với 100 là trung bình.