Đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 ở bệnh nhân nhược cơ

Đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 ở bệnh nhân nhược cơ

Đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 ở bệnh nhân nhược cơ
Phạm Kiều Anh Thơ, Lê Đình Tùng, Phạm Văn Phương, Trần Văn Đệ, Nguyễn Thanh Bình
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
 Bệnh nhược cơ là một rối loạn tự miễn dịch hiếm gặp với tỷ lệ lưu hành thấp. Các nghiên cứu đã cho thấy mối liên quan giữa kiểu gen của gen HLA và bệnh lý nhược cơ, đặc biệt các kiểu gen trên hai locus HLA-B và HLADRB1. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 15 bệnh nhân nhược cơ từ 01/2020 đến 10/2020, kết quả cho thấy: độ tuổi trung bình là 46 ± 9,6 tuổi, tỷ lệ nữ giới mắc bệnh cao hơn nam giới. 53,3% bệnh nhân được chẩn đoán nhược cơ mức độ nhẹ (nhóm I và nhóm II); 46,7% bệnh nhân được chẩn đoán nhược cơ mức độ nặng (nhóm III và nhóm IV), 60% bệnh nhân có kháng thể kháng thụ thể acetylcholin dương tính. Locus HLA-B có 14 allele, trong đó các allele phổ biến nhất là -B*15 (26,6%), -B*40 (10%), -B*18 (10%), -B*46 (10%); và locus HLA-DRB1 có 11 allele trong đó các allele phổ biến nhất là HLA-DRB1*09 (26,6%), -DRB1*12 (20%), -DRB1*14 (10%), -DRB1*04 (10%).

Bệnh nhược cơ là một bệnh lý rối loạn tự miễn gây ra bởi sự tự sản sinh kháng thể kháng thụ thể Acetylcholin ở màng sau synap trong khớp nối thần kinh – cơ, đây là bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ mắc mới và tần suất lưu hành được ghi nhận dựa trên một số nghiên cứu dịch tể học được thực hiện chủ yếu ở châu Âu và Hoa Kỳ trong vòng 70 năm, qua đó ghi nhận tỷ lệ mắc mới mỗi năm 5 – 30 trường hợp/1.000.000 dân/năm và tần suất lưu hành của bệnh khoảng 10 – 20 trường hợp/100.000 dân.1 Giống như các bệnh lý tự miễn khác, các nhà khoa học đã ghi nhận vai trò di truyền liên quan đến nguy cơ mắc bệnh cũng như cơ chế sinh bệnh của các bệnh lý tự miễn; đặc biệt mối liên quan giữa hệ thống kháng nguyên bạch cầu người (HLA) và bệnh lý nhược cơ, đặc điểm kiểu gen của hệ thống HLA liên quan đến bệnh lý tự miễn nhược cơ được giải thích qua các giả thuyết về một số kiểu gen HLA làm gia tăng việc trình diện kháng nguyên khởi động con đường miễn dịch sản sinh các kháng thể tự miễn với vai trò tham gia của tế bào B, tế bào TCD4.2Dựa trên một số kết quả nghiên cứu, đã cho thấy sự khác biệt kiểu gen HLA liên quan đến tuổi khởi phát bệnh, sự khác biệt về giới tính, sự hiện diện của các kháng thể trong bệnh lý nhược cơ, sự khác biệt về dân tộc và địa lý. Mặc dù sự khác biệt về mặt chủng tộc trên bệnh nhân nhược cơ dẫn đến sự đa dạng kiểu gen HLA, tuy nhiên các nghiên cứu tổng quan đã chứng minh sự ưu thể ở một số kiểu gen trên hai locus HLA-B, HLA-DRB1 liên quan đến bệnh nhân nhược cơ như allele HLA-B*08 hiện diện ưu thế ở những bệnh nhân mắc bệnh nhược cơ khởi phát sớm (EOMG), HLA-DRB1*08, HLA-
 

Đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 ở bệnh nhân nhược cơ

Leave a Comment