Điều trị lồng ruột do Polyp Peutz Jeghers ở trẻ em

Điều trị lồng ruột do Polyp Peutz Jeghers ở trẻ em
Phạm Duy Hiền, Vũ Mạnh Hoàn, Trần Xuân Nam , Nguyễn Công Sơn

Mục tiêu: Đánh giá đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị lồng ruột do polyp Peutz Jeghers (PJS) ở trẻ em

Phương pháp: Hồi cứu mô tả toàn bộ bệnh nhân được chẩn đoán lồng ruột nghi ngờ bị hội chứng Peutz Jeghers được  phẫu thuật tại khoa Ngoại tổng hợp Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/2019 tới tháng 12/2020 và kết quả giải phẫu bệnh sau mổ là polyp PJS. Thu thập thông tin trước, trong và sau mổ.

Kết quả: Có 10 bệnh nhân được thu thập vào nghiên cứu từ tháng 1/2019 tới 12/2020. Trong đó có 5 nam và 5 nữ (tỉ lệ tương đương nhau giữa nam và nữ ). Tuổi trung vị khi phẫu thuật là 5 tuổi (từ 2 tháng – 15 tuổi). Toàn bộ bệnh nhân đến khám vì dấu hiệu lồng ruột (đau bụng cơn, nôn và buồn nôn), siêu âm đều ghi nhận được hình ảnh lồng ruột với 5/10 bệnh nhân ghi nhận nghi ngờ trong khối lồng có polyp. Tiền sử gia đình ghi nhận 6/10 bệnh nhân có người trong gia đình hoặc họ hàng gần mắc hội chứng PJS hoặc ghi nhận có đa polyp đường tiêu hóa. Hướng đến chẩn đoán trước mổ là trẻ bị hội chứng PJS trong 8/10 bệnh nhân. Chỉ định mổ vì lồng ruột tháo lồng thất bại trong 3 trường hợp, 7 trường hợp lồng ruột nghi ngờ do polyp PJS kèm theo. Thời gian trung vị nằm viện sau mổ là 8 ngày (từ 5 – 20 ngày) (một bệnh nhân nằm viện kéo dài 20 ngày vì sau mổ có tình trạng bán tắc ruột, được điều trị bảo tồn thành công). Không ghi nhận tai biến trong mổ và biến chứng sau mổ (tắc ruột, rò miệng nối tiêu hóa…). Thời gian theo dõi toàn bộ bệnh nhân tính tới thời điểm hiện tại 15,9 ± 6,6 tháng (từ 6 – 24 tháng). Không ghi nhận biến chứng sớm sau phẫu thuật (rò miệng nối, hẹp miệng nối, tắc ruột sau mổ…) và không có bệnh nhân nào ghi nhận nghi ngờ có polyp tái phát sau mổ (dấu hiệu của lòng ruột, thiếu máu…). Siêu âm toàn bộ bệnh nhân cho kết quả bình thường.

Kết luận: Hội chứng PJS là một hội chứng do di truyền gen trội hiếm gặp ở trẻ em. Đa phần bệnh nhân phát hiện với triệu chứng của lồng ruột do đa polyp đường tiêu hóa. Phẫu thuật loại bỏ triệt để các polyp đường tiêu hóa là phương pháp được đa số các nghiên cứu mới đây đồng thuận. Điều trị bệnh là sự phối hợp giữa can thiệp nôi soi tiêu hóa và phẫu thuật mở cắt polyp. Phẫu thuật mở cắt đa polyp là phương pháp khả thi, an toàn và hiệu quả trong điều kiện hiện tại ở Việt Nam.