Đột biến gene CR1 ở trẻ mắc bệnh cầu thận C3: báo cáo ca bệnh

Đột biến gene CR1 ở trẻ mắc bệnh cầu thận C3: báo cáo ca bệnh
Nguyễn Ngọc Huy, Nguyễn Thị Ngọc, Nguyễn Thị Kiên, Trương Mạnh Tú, Lương Thị Phượng, Nguyễn Thu Hương

Bệnh cầu thận C3 (C3 glomerulopathy) là một bệnh cầu thận qua trung gian bổ thể hiếm gặp, điều trị còn gặp nhiều khó khăn, nguy cơ dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối và tỉ lệ tái phát sau ghép còn cao. Cơ chế của bệnh là do rối loạn điều hòa con đường thay thế của bổ thể mà nguyên nhân có thể do đột biến các thành phần điều hòa con đường này. Chúng tôi báo cáo 1 trường hợp trẻ nữ, 13 tuổi, đến viện vì biểu hiện của suy thận mạn giai đoạn cuối. Lâm sàng biểu hiện phù, tăng huyết áp và xét nghiệm thấy mức lọc cầu thận (GFR) giảm nặng, C3 giảm liên tục, C4 bình thường và trên sinh thiết thận có biểu hiện lắng đọng C3 kèm theo Ig và C1q (kính hiển vi miễn dịch huỳnh quang) nên ban đầu trẻ được chẩn đoán và điều tri theo hướng Lupus ban đỏ hệ thống. Tuy nhiên, vì không có sự tương xứng giữa lâm sàng và xét nghiệm, bệnh nhân được làm thêm xét nghiệm gene và phát hiện có đột biến gene CR1. Kết hợp lâm sàng, huyết thanh học cùng với giải phẫu bệnh và xét nghiệm di truyền, chúng tôi chẩn đoán suy thận mạn giai đoạn cuối trên nền bệnh cầu thận C3. Trẻ được điều trị corticosteroid liều 1mg/kg/ngày cùng với điều trị thay thế thận, sau 6 tuần điều trị, bệnh nhân có cải thiện về cả lâm sàng và xét nghiệm nhưng C3 bổ thể vẫn thấp.