• Skip to main content
  • Skip to primary sidebar
  • Skip to footer

MedLib

Thư Viện Y - Nơi chia sẻ kho tài liệu nghiên cứu lớn nhất Việt Nam

  • Home
  • Nghiên cứu chuyên sâu
  • thông tin thuốc
  • Ngân hàng đề thi y khoa
You are here: Home / Tạp chí y học / Đột biến gene CR1 ở trẻ mắc bệnh cầu thận C3: báo cáo ca bệnh

Tạp chí y học

Đột biến gene CR1 ở trẻ mắc bệnh cầu thận C3: báo cáo ca bệnh

Đột biến gene CR1 ở trẻ mắc bệnh cầu thận C3: báo cáo ca bệnh

Đột biến gene CR1 ở trẻ mắc bệnh cầu thận C3: báo cáo ca bệnh
Nguyễn Ngọc Huy, Nguyễn Thị Ngọc, Nguyễn Thị Kiên, Trương Mạnh Tú, Lương Thị Phượng, Nguyễn Thu Hương

Bệnh cầu thận C3 (C3 glomerulopathy) là một bệnh cầu thận qua trung gian bổ thể hiếm gặp, điều trị còn gặp nhiều khó khăn, nguy cơ dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối và tỉ lệ tái phát sau ghép còn cao. Cơ chế của bệnh là do rối loạn điều hòa con đường thay thế của bổ thể mà nguyên nhân có thể do đột biến các thành phần điều hòa con đường này. Chúng tôi báo cáo 1 trường hợp trẻ nữ, 13 tuổi, đến viện vì biểu hiện của suy thận mạn giai đoạn cuối. Lâm sàng biểu hiện phù, tăng huyết áp và xét nghiệm thấy mức lọc cầu thận (GFR) giảm nặng, C3 giảm liên tục, C4 bình thường và trên sinh thiết thận có biểu hiện lắng đọng C3 kèm theo Ig và C1q (kính hiển vi miễn dịch huỳnh quang) nên ban đầu trẻ được chẩn đoán và điều tri theo hướng Lupus ban đỏ hệ thống. Tuy nhiên, vì không có sự tương xứng giữa lâm sàng và xét nghiệm, bệnh nhân được làm thêm xét nghiệm gene và phát hiện có đột biến gene CR1. Kết hợp lâm sàng, huyết thanh học cùng với giải phẫu bệnh và xét nghiệm di truyền, chúng tôi chẩn đoán suy thận mạn giai đoạn cuối trên nền bệnh cầu thận C3. Trẻ được điều trị corticosteroid liều 1mg/kg/ngày cùng với điều trị thay thế thận, sau 6 tuần điều trị, bệnh nhân có cải thiện về cả lâm sàng và xét nghiệm nhưng C3 bổ thể vẫn thấp.

 

Đột biến gene CR1 ở trẻ mắc bệnh cầu thận C3: báo cáo ca bệnh

January 17, 2023 by admin Leave a Comment

Reader Interactions

Leave a Reply Cancel reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Primary Sidebar

Recent Posts

  • KẾT QUẢ NGẮN HẠN CỦA PHƯƠNG PHÁP CẮT MẢNG XƠ VỮA TRÊN BỆNH NHÂN TỔN THƯƠNG MẠCH VÀNH CANXI HOÁ NẶNG TẠI BỆNH VIỆN TIM HÀ NỘI
  • Cập nhật hội chứng đáp ứng siêu viêm ở trẻ em phối hợp với nhiễm covid-19
  • Điều trị phẫu thuật hẹp niệu đạo sau mổ lỗ tiểu thấp: Kinh nghiệm ở 49 bệnh nhân
  • Phẫu thuật Puestow điều trị viêm tụy mạn ở trẻ em: Báo cáo 2 trường hợp lâm sàng
  • Phẫu thuật nội soi điều trị thoát vị khe thực quản ở trẻ em: Báo cáo một trường hợp bệnh
  • Xuất huyết tiêu hoá-tăng áp lực tĩnh mạch mạch cửa do lách lạc chỗ: Báo cáo một trường hợp
  • Giá trị của sinh thiết lạnh trong phẫu thuật bệnh phình đại tràng vô hạch bẩm sinh
  • Hội chứng huyết tán ure máu cao ở trẻ em

Recent Comments

  • Vũ Thị Minh on Thực trạng mắc tiêu chảy ở trẻ dưới 5 tuổi và kiến thức, thực hành của bà mẹ về bệnh tiêu chảy
  • Vũ Thị Minh on Thực trạng và kiến thức, thực hành của bà mẹ về bệnh tiêu chảy cấp ở trẻ em dưới 5 tuổi tại Quảng Yên
  • Tổng hợp 8 Đục thuỷ tinh thể giảm thị lực, có thể giúp ích cho bạn – Vuakinhmat on ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT TÁN NHUYỄN THỂ THUỶ TINH ĐỤC TRÊN MẮT CÓ HỘI CHỨNG GIẢ BONG BAO
  • thư on 2000 Câu Trắc Nghiệm Sinh Lý Có Đáp Án

Footer

Danh sách liên kết

Vinhomes Elites trung tâm môi giới bất động sản hàng đầu Việt Nam - Vinhomes the empire - Bảng giá liền kề Vinhomes The Empire - Biệt thự đảo Vinhomes The Empire - Biệt thự song lập Vinhomes The Empire - Biệt thự Vinhomes The Empire - Shophouse vinhomes the empire hưng yên
  • Home
  • Nghiên cứu chuyên sâu
  • Nghiên cứu cấp cơ sở
  • Bệnh lý
  • thông tin thuốc
  • Phác Đồ
  • Xét nghiệm