Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả phẫu thuật chỉnh trục xương chi dưới ở bệnh nhân tạo xương bất toàn

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả phẫu thuật chỉnh trục xương chi dưới ở bệnh nhân tạo xương bất toàn.Bệnh tạo xương bất toàn (TXBT) là một rối loạn bẩm sinh của xương [1]. Nguyên nhân của bệnh là do đột biến ở gien tổng hợp collagen týp I dẫn đến sự thiếu hụt hoặc bất thường về cấu trúc của phân tử collagen týp I làm cho xương giòn hoặc mềm, dễ gãy, dễ bị uốn cong, giảm khối lượng xương và xuất hiện những bất thường ở các mô liên kết [2], [3], [4], [5].
Bệnh nhân (BN) mắc bệnh TXBT có đặc điểm là xương dễ gãy, gãy xương rất nhiều lần, xương biến dạng và hầu hết BN không thể đi lại mà chủ yếu nằm hoặc ngồi một chỗ. Những hậu quả đó đã tạo ra gánh nặng thật sự cho gia đình và xã hội trong việc theo dõi và chăm sóc hàng ngày cho người bệnh. Vì nguyên nhân của bệnh là do đột biến gien nên cho đến nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng ví dụ như điều trị gãy xương bằng bó bột, giảm đau xương bằng Bisphosphonat [6], [7], [8] tuy nhiên xương vẫn dễ bị gãy và hoàn toàn không cải thiện về chức năng vận động [9], [10].

Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về phương pháp điều trị phẫu thuật với mục đích là cắt xương chỉnh trục (CXCT) và cố định xương gãy nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống, hạn chế gãy lại xương [11], [12]. Năm 1959 Sofield H.A. và cs [13] đã đề xuất phương pháp điều trị ngoại khoa đối với bệnh TXBT và sau đó là những kỹ thuật phẫu thuật CXCT và kết hợp xương (KHX) lần lượt ra đời như kỹ thuật Bailey R.W. và cs (1963) [14], kỹ thuật Li Y.H. và cs (2000) [15], kỹ thuật Wilkinson J.M. và cs (1986) [16], kỹ thuật Cho T.J. và cs (2007) [17]. Đây là các kỹ thuật CXCT và KHX bằng đinh nội tủy (ĐNT) dạng ống lồng, để khi xương phát triển dài ra thì đinh cũng tự dãn về hai đầu để đáp ứng với sự phát triển dài ra của xương. Tuy vậy các đinh dạng ống lồng chỉ phù hợp với các trường hợp xương có kích thước lớn và ống tủy rộng và giá thành còn khá cao.2
Những năm vừa qua, tại Việt Nam chưa có một nghiên cứu đầy đủ về đặc điểm dịch tễ, triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị bệnh TXBT. Gần đây, Nguyễn Quang Long và cs [18] điều trị nội khoa bằng Cao cá sấu nhằm giảm triệu chứng đau xương. Một số phẫu thuật viên đã thực hiện một số ca mổ chỉnh hình xương ở chi dưới cho các BN TXBT với mục đích giảm số lần gãy xương và cải thiện chức năng vận động. Trong đó điển hình nhất là nghiên cứu của Nguyễn Ngọc Hưng và cs [19] chỉnh biến dạng xương và KHX bằng 1 ĐNT, bước đầu cũng có kết quả khả quan.
Tại Bệnh viện Quân y 7 A, nhóm nghiên cứu đã dựa trên một số nghiên cứu cải tiến kỹ thuật đóng đinh của các tác giả nước ngoài, chúng tôi chế tạo thêm một số trợ cụ và bước đầu triển khai phẫu thuật chỉnh trục xương chi
dưới và kết xương bằng ĐNT trong đó có phương pháp đóng hai ĐNT ngược chiều nhau (đinh Kirschner hoặc đinh Rush). Nhờ việc đóng 2 đinh ngược chiều có uốn cong ở một đầu nên khi xương phát triển dài ra sẽ làm cho hai đinh di chuyển ngược chiều nhau và không bị lún sâu vào bên trong. Hiện nay, điều trị phẫu thuật chỉnh trục xương chi dưới cho các BN TXBT vẫn còn nhiều vấn đề cần thiết phải nghiên cứu một cách có hệ thống để góp phần hoàn thiện về chỉ định và kỹ thuật phẫu thuật. Từ những lý do nêu trên chúng tôi triển khai đề tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả phẫu thuật chỉnh trục xương chi dưới ở bệnh nhân tạo xương bất toàn” nhằm hai mục tiêu sau:
1. Khảo sát một số đặc điểm lâm sàng và hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ, xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ ở các bệnh nhân tạo xương bất toàn.
2. Đánh giá kết quả kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ tự tạo điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn tại Bệnh viện Quân y 7

MỤC LỤC Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả phẫu thuật chỉnh trục xương chi dưới ở bệnh nhân tạo xương bất toàn
Trang phụ bìa
Lời cam đoan
Mục lục
Danh mục chữ viết tắt trong luận án
Danh mục các bảng
Danh mục hình
Danh mục ảnh
ĐẶT VẤN ĐỀ……………………………………………………………………………………… 1
CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN………………………………………………………………….. 3
1.1. Bệnh tạo xương bất toàn ……………………………………………………………… 3
1.1.1. Tình hình nghiên cứu………………………………………………………… 3
1.1.2. Đặc điểm về dịch tễ…………………………………………………………… 4
1.1.3. Đặc điểm di truyền……………………………………………………………. 4
1.1.4. Đặc điểm lâm sàng và phân loại …………………………………………. 5
1.1.5. Đặc điểm cận lâm sàng ……………………………………………………… 9
1.2. Chẩn đoán………………………………………………………………………………… 17
1.2.1. Chẩn đoán xác định…………………………………………………………. 18
1.2.2. Chẩn đoán phân biệt………………………………………………………… 18
1.3. Tình hình nghiên cứu và điều trị…………………………………………………. 20
1.3.1. Trên thế giới…………………………………………………………………… 20
1.3.2. Tại Việt Nam………………………………………………………………….. 31
CHƯƠNG 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU………….. 33
2.1. Đối tượng, thời gian, địa điểm nghiên cứu …………………………………… 33
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân nghiên cứu …………………………….. 33
2.1.2. Tiêu chuẩn điều trị phẫu thuật: …………………………………………. 33
2.1.3. Tiêu chuẩn loại trừ………………………………………………………….. 33
2.2. Phương pháp nghiên cứu……………………………………………………………. 342.2.1. Thiết kế nghiên cứu ………………………………………………………… 34
2.2.2. Mẫu nghiên cứu ……………………………………………………………… 34
2.3. Nội dung nghiên cứu…………………………………………………………………. 34
2.3.1. Chỉ tiêu nghiên cứu mục tiêu 1…………………………………………. 34
2.3.2. Chỉ tiêu nghiên cứu mục tiêu 2…………………………………………. 39
2.4. Các bước tiến hành……………………………………………………………………. 54
2.4.1. Thu thập thông tin…………………………………………………………… 54
2.4.2. Lập hồ sơ bệnh án nghiên cứu ………………………………………….. 54
2.4.3. Lập phiếu đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật……………………. 54
2.5. Phương pháp xử lý số liệu………………………………………………………….. 55
2.6. Phương pháp khắc phục sai lệch…………………………………………………. 55
2.6.1. Kiểm soát sai lệch chọn lựa ……………………………………………… 55
2.6.2. Kiểm soát sai lệch thông tin……………………………………………… 56
2.7. Đạo đức trong nghiên cứu………………………………………………………….. 56
CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU………………………………………………. 58
3.1. Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ,
xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ ở các
bệnh nhân tạo xương bất toàn……………………………………………………. 58
3.1.1. Tuổi và giới……………………………………………………………………. 58
3.1.2. Tiền sử gia đình………………………………………………………………. 59
3.1.3. Tiền sử: Gãy xương, số lần gãy, tần suất gãy và vị trí gãy
xương ……………………………………………………………………………. 60
3.1.4. Phương pháp điều trị gãy xương chi dưới trong các lần gãy trước… 62
3.1.5. Triệu chứng cơ năng ở bệnh nhân tạo xương bất toàn …………. 65
3.1.6. Triệu chứng thực thể ở bệnh nhân tạo xương bất toàn …………. 66
3.1.7. Tình trạng vận động của bệnh nhân tại thời điểm vào viện…… 67
3.1.8. Hình ảnh Xquang: Xương dài chi trên và chi dưới, xương cột
sống, xương sọ……………………………………………………………….. 673.1.9. Kết quả một số xét nghiệm máu ……………………………………….. 70
3.1.10. Kết quả xét nghiệm điện giải đồ ……………………………………… 71
3.2. Kết quả điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh tạo xương bất
toàn bằng kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ tự tạo ……….. 71
3.2.1. Kết quả gần ……………………………………………………………………. 72
3.2.2. Đánh giá kết quả xa sau phẫu thuật cắt xương chỉnh trục ……. 85
3.2.3. Kết quả phẫu thuật theo hệ thống tính điểm của El Sobk……… 91
CHƯƠNG 4. BÀN LUẬN…………………………………………………………………… 93
4.1. Về đặc điểm lâm sàng và hình ảnh Xquang xương dài, xương sọ,
xương cột sống, xét nghiệm sinh hóa máu và điện giải đồ ở các
bệnh nhân tạo xương bất toàn……………………………………………………. 93
4.1.1. Đặc điểm tuổi và giới………………………………………………………. 93
4.1.2. Tiền sử gia đình………………………………………………………………. 94
4.1.3. Tiền sử gãy, số lần gãy, tần suất gãy và vị trí gãy xương
trước đây ……………………………………………………………………….. 95
4.1.4. Phương pháp điều trị gãy xương chi dưới trong các lần gãy
trước……………………………………………………………………………… 95
4.1.5. Đánh giá về triệu chứng cơ năng ở bệnh nhân tạo xương bất
toàn……………………………………………………………………………….. 98
4.1.6. Đánh giá về triệu chứng thực thể ở bệnh nhân tạo xương bất
toàn……………………………………………………………………………….. 98
4.1.7. Đánh giá tình trạng vận động tại thời điểm vào viện …………… 99
4.1.8. Hình ảnh Xquang ……………………………………………………………. 99
4.1.9. Đặc điểm xét nghiệm sinh hóa máu…………………………………. 101
4.1.10. Đặc điểm xét nghiệm điện giải đồ …………………………………. 101
4.2. Đánh giá kết quả kết xương bên trong có sử dụng bộ dụng cụ tự tạo
điều trị biến dạng xương chi dưới ở bệnh nhân tạo xương bất toàn. 101
4.2.1. Đánh giá kết quả gần……………………………………………………… 1054.2.2. Đánh giá kết quả xa sau phẫu thuật cắt xương chỉnh trục ….. 114
KẾT LUẬN……………………………………………………………………………………… 123
HẠN CHẾ CỦA ĐỀ TÀI…………………………………………………………………… 125
KIẾN NGHỊ …………………………………………………………………………………….. 126
DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH CÔNG BỐ KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
CỦA ĐỀ TÀI LUẬN ÁN
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC

DANH MỤC CÁC BẢNG
Bảng Tên bảng Trang
1.1. Phân loại bệnh tạo xương bất toàn…………………………………………………. 9
3.1. Đặc điểm tuổi và giới ………………………………………………………………… 58
3.2. Đặc điểm tuổi nhóm bệnh nhân phẫu thuật ………………………………….. 59
3.3. Bệnh có liên quan tới yếu tố gia đình ………………………………………….. 59
3.4. Tiền sử gãy xương …………………………………………………………………….. 60
3.5. Số lần gãy xương trung bình ………………………………………………………. 60
3.6. Tần suất gãy xương chi trên và chi dưới trong tiền sử …………………… 61
3.7. Vị trí gãy xương lần đầu tiên ………………………………………………………. 61
3.8. Điều trị gãy xương chi dưới trong các lần gãy xương trước …………… 62
3.9. Phương pháp kết hợp xương chi dưới trong các lần điều trị gãy
xương trước ……………………………………………………………………………… 62
3.10. Điều trị gãy xương bằng bó bột trong các lần gãy trước ………………… 63
3.11. Đặc điểm về trục xương chi dưới sau phẫu thuật kết hợp xương trong
nhóm 17 bệnh nhân …………………………………………………………………… 63
3.12. Tình trạng phương tiện kết hợp xương ở nhóm có phẫu thuật KHX
trước ở 17 bệnh nhân ………………………………………………………………… 64
3.13. Kết quả điều trị bó bột trong nhóm gãy xương trước ở 25 bệnh nhân 65
3.14. Triệu chứng cơ năng …………………………………………………………………. 65
3.15. Triệu chứng thực thể …………………………………………………………………. 66
3.16. Khả năng vận động lúc vào viện …………………………………………………. 67
3.17. Kết quả khảo sát hình ảnh Xquang xương cánh tay và xương cẳng
tay …………………………………………………………………………………………… 67
3.18. Kết quả khảo sát hình ảnh Xquang xương đùi trước mổ ………………… 68
3.19. Kết quả khảo sát hình ảnh Xquang xương chày trước mổ……………….. 693.20. Hình ảnh Xquang cột sống …………………………………………………………. 69