Nghiên cứu mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với một số biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng trên bệnh nhân vảy nến thể mủ

Tên đề tài luận án: Nghiên cứu mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với một số biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng trên bệnh nhân vảy nến thể mủ.

Ngành/Chuyên ngành: Nội khoa/Da liễu    

Mã số: 9720107

Họ và tên nghiên cứu sinh: Nguyễn Ngọc Trai     

Họ và tên Người hướng dẫn: 

1. PGS.TS. Lê Hữu Doanh

2. TS. BS. Bùi Thị Vân

Cơ sở đào tạo: Viện Nghiên cứu Khoa học Y Dược lâm sàng 108

Tóm tắt những đóng góp mới của luận án:

Các đột biến gen IL36RN và CARD14 chiếm tỉ lệ khá cao trong các trường hợp vảy nến thể mủ tại Việt Nam, ý nghĩa thực tiễn trong việc làm rõ hơn vai trò quan trọng của 2 đột biến gen này trong sinh bệnh học vảy nến thể mủ.

Có mối liên quan giữa các đột biến gen IL36RN với một số biểu hiện lâm sàng trên bệnh nhân vảy nến thể mủ: tiền sử vảy nến mảng, sốt ≥ 38,5oC, lưỡi bản đồ, từ đó giúp các thầy thuốc đánh giá và tiên lượng tốt hơn cho bệnh nhân.

Các đột biến gen CARD14 như c.1641C>T và c.1753G>A có mối liên quan với các biểu hiện nặng như: tăng bạch cầu máu, giảm albumin máu, từ đó giúp các thầy thuốc đánh giá và tiên lượng tốt hơn cho bệnh nhân

THE NEW MAIN SCIENTIFIC CONTRIBUTION OF THE THESIS

Name of thesis: Research on the association of IL36RN and CARD14 mutations with some clinical and laboratory findings in patients with generalised pustular psoriasis.

Speciality:Dermatology    

Code: 9720107

Name of graduate student: Nguyen Ngoc Trai     

Name of supervisor: 

1. Ass. Prof. PhD. Le Huu Doanh

2. TS. BS. Bùi Thị Vân

Training facility: 108 Institute of Clinical Medical and Pharmaceutical Sciences

Summary of new main scinetific contribution of the thesis:

The IL36RN and CARD14 gene mutations present in a high proportion of generalised pustular psoriasis in Vietnam, which has a practical significance in clarifying the important role of these two gene mutations in the pathogenesis of generalised pustular psoriasis.

IL36RN gene mutations are correlated with some clinical manifestations in patients with pustular psoriasis: history of psoriasis vulgaris, fever ≥ 38.5oC, geographic tongue, thereby providing better diagnosis and prognosis.

CARD14 gene mutations such as c.1641C>T and c.1753G>A are associated with severe manifestations such as leukocytosis and hypoalbuminemia, thereby providing better diagnosis and prognosis