Nghiên cứu mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với một số biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng trên bệnh nhân vảy nến thể mủ
Tên đề tài luận án: Nghiên cứu mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với một số biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng trên bệnh nhân vảy nến thể mủ.
Ngành/Chuyên ngành: Nội khoa/Da liễu
Mã số: 9720107
Họ và tên nghiên cứu sinh: Nguyễn Ngọc Trai
Họ và tên Người hướng dẫn:
1. PGS.TS. Lê Hữu Doanh
2. TS. BS. Bùi Thị Vân
Cơ sở đào tạo: Viện Nghiên cứu Khoa học Y Dược lâm sàng 108
Tóm tắt những đóng góp mới của luận án:
Các đột biến gen IL36RN và CARD14 chiếm tỉ lệ khá cao trong các trường hợp vảy nến thể mủ tại Việt Nam, ý nghĩa thực tiễn trong việc làm rõ hơn vai trò quan trọng của 2 đột biến gen này trong sinh bệnh học vảy nến thể mủ.
Có mối liên quan giữa các đột biến gen IL36RN với một số biểu hiện lâm sàng trên bệnh nhân vảy nến thể mủ: tiền sử vảy nến mảng, sốt ≥ 38,5oC, lưỡi bản đồ, từ đó giúp các thầy thuốc đánh giá và tiên lượng tốt hơn cho bệnh nhân.
Các đột biến gen CARD14 như c.1641C>T và c.1753G>A có mối liên quan với các biểu hiện nặng như: tăng bạch cầu máu, giảm albumin máu, từ đó giúp các thầy thuốc đánh giá và tiên lượng tốt hơn cho bệnh nhân
THE NEW MAIN SCIENTIFIC CONTRIBUTION OF THE THESIS
Name of thesis: Research on the association of IL36RN and CARD14 mutations with some clinical and laboratory findings in patients with generalised pustular psoriasis.
Speciality:Dermatology
Code: 9720107
Name of graduate student: Nguyen Ngoc Trai
Name of supervisor:
1. Ass. Prof. PhD. Le Huu Doanh
2. TS. BS. Bùi Thị Vân
Training facility: 108 Institute of Clinical Medical and Pharmaceutical Sciences
Summary of new main scinetific contribution of the thesis:
The IL36RN and CARD14 gene mutations present in a high proportion of generalised pustular psoriasis in Vietnam, which has a practical significance in clarifying the important role of these two gene mutations in the pathogenesis of generalised pustular psoriasis.
IL36RN gene mutations are correlated with some clinical manifestations in patients with pustular psoriasis: history of psoriasis vulgaris, fever ≥ 38.5oC, geographic tongue, thereby providing better diagnosis and prognosis.
CARD14 gene mutations such as c.1641C>T and c.1753G>A are associated with severe manifestations such as leukocytosis and hypoalbuminemia, thereby providing better diagnosis and prognosis
Nguồn: benhvien108.vn