NGHIÊN CỨU MỐI LIÊN QUAN GIỮA HÌNH THÁI PHÔI NANG VỚI BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ

NGHIÊN CỨU MỐI LIÊN QUAN GIỮA HÌNH THÁI PHÔI NANG VỚI BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ
Hoàng Minh Ngân1, Nguyễn Đình Tảo2
Nguyễn Trung Nam3, Triệu Tiến Sang3
TÓM TẮT
Mục tiêu: Đánh giá mối liên quan giữa hình thái phôi nang với bất thường nhiễm sắc thể (NST). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 953 phôi ngày thứ 5 được lâm sàng lọc NST tại Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Bệnh viện Đa khoa 16A Hà Đông từ2/2018 – 5/2019. Kết quả: Tỷ lệ bất thường NST ở phôi nang là rất lớn, bất thường khảm56,68%, bất thường số lượng nhiễm sắc thể là 36,6%, bất thường cấu trúc 6,68%. Số phôi bình thường chiếm đa số ở nhóm phôi phân loại hình thái tốt (69,1%). Tỷ lệ mang 1, 2, 3 bất thường tăng dần ở nhóm phôi trung bình và xấu. Nguy cơ bất thường NST tăng lên khi độ giãn rộngkhoang phôi thấp và hình thái lá nuôi, hình thái nụ phôi xấu. Với hình thái phôi ngày thứ 5 xếploại tốt, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể giảm (OR = 0,22; 95%CI = 0,16 – 0,29; p < 0,001).
Kết luận: Có mối liên quan chặt chẽ giữa hình thái phôi nang với bất thường NST. Độ giãn rộng (ĐGR) của phôi thấp, hình thái lá nuôi, nụ phôi và hình thái phôi nang xấu thì tỷ lệ bất thường NST tăng lên.

Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp với kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi ở những bệnh nhân (BN) có nguy cơ cao bất thường NST. Chẩn đoán rối loạn NST trước chuyển phôi giúp sàng lọc, đánh giá bất thường NST của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung người mẹ. Phương pháp này đã được ứng dụng trong lâm sàng cho kết quả cải thiện tỷ lệ thành công trong điều trị vô sinh và áp dụng đối với BN có nguy cơ cao bất thường NST. Đặc biệt, những cặp vợ chồng có yếu tố nguy cơ như tuổi mẹ cao, chuyển phôi thất bại nhiều lần và sảy thai liên tiếp. Để cải thiện tỷ lệ thành công của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (in vitro fertilization – IVF) và giảm tỷ lệ sảy thai, một số trường hợp nên cân nhắc sàng lọc rối loạn NST tiền làm tổ (preimplantation genetic screening – PGS). Ưu điểm của kỹ thuật này là không xâm lấn trên người mẹ, nhanh chóng, giảm chi phí cũng như tránh các gánh nặng về tinh thần và có thể áp dụng cho tất cả các BN. Gần đây, kết quả nghiên cứu cho thấy, các cặp vợ chồng có phôi làm PGS thì tỷ lệ chuyển phôi, có thai tăng lên đáng kể.