NGHIÊN CỨU TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG, DẤU ẤN SINH HỌC VÀ HOẠT ĐỘ CÁC ENZYM CỦA MỘT SỐ CA BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSE I VÀ II
NGHIÊN CỨU TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG, DẤU ẤN SINH HỌC VÀ HOẠT ĐỘ CÁC ENZYM CỦA MỘT SỐ CA BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSE I VÀ II
Lê Thị Thúy Hằng*; Nguyễn Thị Yến**; Trịnh Thanh Hùng***
Trần Thanh Tú****; Vũ Chí Dũng****; Cấn Thị Bích Ngọc****
TÓM TẮT
Mucopolysaccharidose (MPS) là một nhóm bệnh di truyền do thiếu hụt 1 trong 11 enzymecủa lysosome cần thiết để giáng hóa glycosaminoglycan (GAG) gây ứ đọng GAG. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng các thể bệnh MPS I và II, đo GAG toàn phần và xác định hoạt độ một số enzyme. Đối tượng và phương pháp: 6 bệnh nhân (BN) MPS được phân loại dựa trên phân tích dữ liệu lâm sàng và hoạt độ enzyme. Kết quả: Tuổi chẩn đoán trung bình 8,3 ± 4,7; tỷ lệcác thể: Hurler 16,67%; Scheie 16,67%; Hunter 66,66%. GAG toàn phần tăng cao. Hoạt độenzyme phù hợp với các thể bệnh đặc hiệu của MPS. Kết luận: phân tích triệu chứng lâm sàng, đo GAG toàn phần và xác định hoạt độ enzyme giúp phân loại các thể MPS và là cơ sở cho việc chọn lựa phương pháp điều trị đặc hiệu
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất