Dị dạng thai nhi hay còn gọi là dị tật bẩm sinh là những bất thường của thai nhi khi thai còn nằm trong tử cung. Trong quá trình hình thũnh vũ phát triển, phôi- thai chịu sự tác động của nhiều yếu tố có the gây ra các dị tật bẩm sinh. Một số trường hợp thai nhi có thể chết ngay khi còn trong tử cung, một số phát tri en đến đủ tháng và ở những trẻ mang bất thường nũy, một số chết ngay sau sinh, đa phần chết ngay trong năm đầu tiên của cuộc sống, số trẻ còn sống thì thieu năng trí tuệ hoặc kém phát trien the lực hoặc kết hợp cả hai.

Theo thống kê của Đinh Thị Phương Hòa (2006)[16], tỉ lê chết sơ sinh do dị tật bẩm sinh ở Việt Nam là 12.8%. Để giảm tỉ lê chết sơ sinh và nâng cao chất lượng dân số, với mong muốn cho ra đời những đứa trẻ hoũn thiện, khoẻ mạnh về cả the chất vũ tinh thần, người ta không chỉ đi sâu tìm hieu nguyên nhân hay những yếu tố nguy cơ gây dị tật của thai nhằm đề phòng vũ hạn chế tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh mà còn tìm cách phát hiện sớm những bất thường của thai nhi. Việc phát hiện sớm nhưngx dị tật bẩm sinh sẽ giúp thầy thuốc có quyết định chính xác, kịp thời nhằm giảm nguy cơ tử vong, nguy cơ mắc bệnh của trẻ vũ do đó lũm giảm gánh nặng cho gia đình vũ xã hội. Đây cũng là một mục tiêu quan trọng trong chiến lược chăm sóc sức khoẻ sinh sản của ngành y tế, nhằm nâng cao chất lượng dân số, cải tạo nòi giống và việc làm giảm tỉ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh là nhiệm vụ quan trọng của cả cộng đổng nói chung và ngành phụ sản nói riêng. Vì vậy, việc phát hiện chính xác các dị tật bẩm sinh trước đẻ, để hạn chế cho ra đời những trẻ khuyết tật (sàng lọc trước sinh) vừa là nhiệm vụ vừa là trách nhiệm của các thầy thuốc Sản phụ khoa.

Hiện nay có nhiều phương pháp được sử dụng để sũng lọc trước sinh với mục đích phát hiện những bất thường thai nhi ngay từ khi thai nhi còn ở trong tử cung [41][139][140][161]. Việc phối hợp siêu âm với xét nghiệm di truyền học, sinh hóa giúp việc phát hiện sớm và chấn đoán dị tật bẩm sinh ngũy cũng trở nên chính xác hơn. Tuy nhiên, các xét nghiệm sũng lọc sinh hoá, di truyền hiện nay giá thũnh còn cao, chưa the tiến hũnh ở nhiều nơi nên chưa đáp ứng được yêu cầu sàng lọc trước sinh tại công đổng..

Siêu âm sàng lọc thường qui phát hiên bất thường thai nhi đã được thực hiên ở Đức từ năm 1980, ở Nauy từ 1986, ở Iceland từ 1987 [134]. Nhiều tác giả nhân thấy rằng siêu âm có thể phát hiên được hình ảnh các loại dị tật, kích thước và vị trí dị tật bẩm sinh và do vậy người thầy thuốc chuẩn bị trước và có hướng điều trị sớm môt số dị tật ngay khi trẻ ra đời [153]. Hiên nay ở Việt Nam, siêu âm được sử dụng rông rãi từ các tuyến huyện, các cơ sở y tế công lập cũng như tư nhân, không ảnh hưởng đến sức khoẻ con người, giá rẻ, bệnh nhân dễ dàng chấp nhận, có thể làm sàng lọc ngay từ tuần cuối của ba tháng đầu thời kỳ thai nghén. Mặt khác, nhờ có tiến bộ trong khoa học kỹ thuật, sự ra đời của các thế” hệ máy siêu âm với chất lượng cao, cùng với kinh nghiệm của các thầy thuốc lũm siêu âm giúp cho việc phát hiện những bất thường của thai đã trở nên dễ dũng vũ chính xác hơn [58][99].

Với các lý do đó, đề tài đã sử dụng siêu âm là môt phương pháp sàng lọc trước sinh, nhằm phát hiện những dị tật bẩm sinh của thai nhi ngay từ khi còn ở trong tử cung tại bệnh viện Phụ – Sản Trung ương trong thời gian từ 01-07-2003 đến 31- 03-2006, với mục tiêu:

Xác định tỉ lê của các loại dị tật bẩm sinh.

Xác định giá trị của siêu âm trong sàng lọc các dị tật bẩm sinh trước sinh.

Tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến DTBS của thai nhi.

MỤC LỤC

Trang

ĐẶT VẤN ĐỂ 1

Chương I: TổNG QUAN

1.1 Tình hình dị tật bẩm sinh ở Việt nam và trên thế giới 3

1.2 Thời gian có khả năng phát sinh gây dị tật 4

1.3 Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở người 6

1.3.1 Nguyên nhân do di truyền 7

1.3.2 Nguyên nhân do môi trường 9

1.3.3 Nguyên nhân khác ở cha mẹ 15

1.4 Một số phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 17

1.4.1 Sàng lọc trước sinh 17

1.4.2 Test sàng lọc bộ ba 18

1.5 Siêu âm chẩn đoán 20

1.5.1 Siêu âm 2 chiều (2D) và hình ảnh thai nhi bình thường 20

1.5.2 Siêu âm 3 chiều (3D) và siêu âm 3 chiều hình ảnh động 21

1.5.3 Siêu âm can thiệp 21

1.5.4 Những hình ảnh siêu âm bất thường của thai nhi 23

Chương II: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN cứu

2.1 Đối tượng nghiên cứu 38

2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 38

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ 38

2.1.3 Số lượng đối tượng 38

2.1.3.1 Thiêt kế nghiên cứu 38

2.1.3.2 Công thức tính cỡ mẫu 38

2.2 Phương pháp tiến hành thu thập số liêu 39

2.2.1 Những yêu cầu phải thực hiện trên đối tượng 39

2.2.2 Các biến số, các điểm cần thu thập liên quan đến nghiên cứu 40

2.2.3 Vật liệu liên quan đến nghiên cứu 42

2.3 Câc tiêu chuẩn có liên quan đến nghiên cứu 42

2.3.1 Tiêu chuẩn về phân loại 42

2.3.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán siêu âm 43

2.4 Phương pháp xử lý số liêu 44

2.5 Y đức trong nghiên cứu 45

Chương III: KET QuẢ NGHIÊN cứu

3.1. Tỉ lê DTBS chung 46

3.2. Mô hình DTBS 46

3.2.1 Tuổi thai phát hiện DTBS (tính theo tuần) 46

3.2.2 Phân loại DTBS ‘ 47

3.2.2.1 DTBS ’ xếp theo hệ cơ quan (WHO 1992 — TCD 10) 47

3.2.2.2 Phân loại DTBS theo số DTBS/thai nhi 57

3.3 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS 59

Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS của TKTW 61

Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS của Mạt — Cổ 62

Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS của vùng Ngực 63

Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS của vùng Bụng 64

Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS của cấu trúc xương 66

Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS của Thân- tiết niêu 67

Giá trị của siêu âm với các DT khác 69

3.4 Đặc điểm của thai phụ có thai nhi bị DTBS và một số yếu tố 7G

liên quan

3.4.1 Tần suất DTBS theo nhóm tuổi mẹ 7G

3.4.2 Nơi ở 71

3.4.3 Nghề nghiêp 72

3.4.4 Thai phụ tiếp xúc với mọt số yếu tố môi trường trước và trong khi 73

mang thai

3.4.5 Bênh của thai phụ mắc khi có thai 3 tháng đầu 73

3.4.6 Tiền sử đẻ con có DTBS 74

3.4.7 Gia đình có người mang DTBS 75

3.4.8 Người cha có tiền sử tiếp xúc với các yếu tố môi trường đọc hại 75

3.5 Thái độ xử trí đối với thai có DTBS 76

3.5.1 Chỉ định đình chỉ thai và chấp nhân của người phụ nữ với chỉ 76

định đình chỉ thai

3.5.2 Cách thức can thiêp đối với thai phụ có thai nhi bị DTBS 78

3.5.3 Tình hinh trẻ sơ sinh bị DTBS tại bênh viên Phụ sản TW 79

Chương IV: BÀN LUẬN 8G

4.1 Tần suất DTBS chung 8

4.2 Mô hình DTBS 84

4.2.1 Tuổi thai phát hiên DTBS 84

4.2.2 Phân loại DTBS số lượng DTBS/thai nhi 86

4.2.3 Tỷ lê từng loại DT 87

4.2.4 Phân loại DTBS của mỗi nhóm cơ quan và sự kết hợp với DTBS 89

của các cơ quan khác

4.3 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS của thai nhi 97

4.3.1 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoàn DTBS của ống TK 97

4.3.2 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoàn DTBS của Mạt — Cổ 99

4.3.3 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoàn DTBS của Tim — Phổi 1G1

4.3.4 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoàn DTBS của vùng Bụng 1G2

4.3.5 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoàn DTBS của Xương – Chi 1G3

4.3.6 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoàn DTBS của hê Tiết niêu 1G4

4.4 Đặc điểm của thai phụ có thai nhi bị DTBS và một số yếu tố 1G6

liên quan

4.4.1 Tần suất của DTBS theo nhóm tuổi mẹ 1G6

4.4.2 Nơi ở và nghề nghiêp của thai phụ có thai nhi bị DTBS 1G7

4.4.3 Thai phụ tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ khi mang thai 1Q8

4.4.4 Bênh của thai phụ mắc khi có thai 1Q9

4.4.5 Tiền sử đẻ con có DTBS và gia đình có người bị DTBS 11Q

4.4.6 Tiếp xúc với các yếu tố gây hại của chổng thai phụ có thai bị 11Q

DTBS

4.5 Thái độ xử trí đối với thai bị DTBS 111

4.5.1 Chỉ định đình chỉ thai và chấp nhân của người phụ nữ với đình 112

chỉ thai

4.5.2 Tình hình trẻ sơ sinh bị DTBS 114

KẾT LUẬN 115

KIẾN NGHỊ 117

NHÜNG ĐIEM MỚI TRONG NGHIÊN CỨU 118

NHÜNG bÀI bÁO ĐANG LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN 119

TÀI LIÊU THAM KHẢO PHỤ LỤc

   
LA.2008.00004

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *