DMD là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, do đột biến gen dystrophin gây nên: đột biến mất đoạn là phổ biến nhất, nó thường tập trung ở một số exon. Mục tiêu:Sàng lọc mất đoạn exon 12 và 48 của gen dystrophin ở những bệnh nhân DMD bằng phương pháp PCR. Đối tượng và phương pháp:Sử dụng phương pháp PCR với 2 cặp mồi cho exon 12 và 48 áp dụng cho 10 người nam bình thường và 40 bệnh nhân nam DMD. Kết quả:Nhóm chứng: 10 người nam bình thường có mặt cả 2 exon 12 và 48. Nhóm bệnh: Tỷ lệ phát hiện mất đoạn exon 12 và 48 là 17/40 (42,5%), tỷ lệ phát hiện mất đoạn exon 48, 12 và cả 2 exon theo thứ tự là: 15/40 (37,5%); 4/40(10%); 2/40(5%). Kết luận:PCR là phương pháp tin cậy cho kết quả nhanh nên được áp dụng để phát hiện mất đoạn gen ở những bệnh nhân DMD để tư vấn di truyền nhằm mục đích phòng bệnh và đặt cơ sở cho chẩn đoán trước sinh.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular dystrophy (DMD)) là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X. Đây là bệnh di truyền có tần suất cao nhất trong các bệnh cơ di truyền gặp ở trẻ em (1/3500 trẻ trai). Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen dystrophin dẫn tới không tổng hợp được dystrophin một protein tham gia vào cấu tạo màng tế bào cơ, gây huỷ hoại tế bào cơ và biểu hiện thành triệu chứng lâm sàng của trẻ [1].

   
NCCSM.01404

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *