SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT VÀ ỨNG DỤNG TRÊN 7015 THAI PHỤ TẠI TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM QUỐC TẾ GENTIS

SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT VÀ ỨNG DỤNG TRÊN 7015 THAI PHỤ TẠI TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM QUỐC TẾ GENTIS
Dương Chí Thành1, Nguyễn Văn Huynh1, Nguyễn Quang Vinh1, Phạm Đình Minh1
1 Công ty Cổ phần Phân tích Di truyền (Gentis)
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Dị tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống. Trong số những nguyên nhân đã biết, bất thường di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất gây dị tật bẩm sinh. Những năm gần đây kỹ thuật sàng lọc DNA trước sinh không xâm lấn là một bước tiến lớn trong sàng lọc trước sinh, cho phép sàng lọc ở thời điểm sớm hơn và giảm nguy cơ sảy thai do phải sử dụng các biện pháp xâm lấn. Áp dụng kỹ thuật NIPT, chúng tôi tiến hành đề tài này với mục tiêu: Đánh giá tương quan tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể với các yếu tố nhóm tuổi thai phụ và kết quả sàng lọc huyết thanh mẹ. Phương pháp: thực hiện kỹ thuật NIPT với bộ kit Truseq Nano DNA LT (Illumina) và giải trình tự trên máy Nextseq 550 (Illumina) cho 7015 thai phụ. Chúng tôi thu được kết quả: phát hiện tỷ lệ thai bị Down là 1,28%, trisomy 18 là 0,24% và trisomy 13 là 0,2%. Kết luận: Tỷ lệ mắc Down là cao nhất, tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ con mắc Down; thực hiện kỹ thuật NIPT làm giảm 98,25% thai phụ phải chọc ối.

Ở Việt Nam, 2,01% các trường hợp tử vong do  bệnh  có  nguyên  nhân  dị  tật,  dị  dạng  bẩm sinh  và  bất  thường  nhiễm  sắc  thể  [2].  Nhiều nghiên  cứu trên thế giới  đã cho thấy lệch bội nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến nhất gây dị tật bẩm sinh và sảy thai, chiếm 5% trong tổng số các trường hợp mang thai [6]. Có tới 0,3% tổng  số  các  ca  trẻ  sinh  sống  mang  lệch  bội nhiễm sắc thể, trong đó chủ yếu là trisomy 21 và lệch bội nhiễm sắc thể giới tính [6]. Hội chứng Down  là  dạng lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến nhất  trong  các  trường  hợp  sinh  sống  với  tỉ  lệ khoảng 1/700 ca đẻ sống [9]. Nguyên nhân phổ biến nhất gây nên 95% các trường hợp Down là do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, cụ thể là thừa 1 nhiễm sắc thể thứ 21 (trisomy21).  Các nguyên nhân khác có thể kể đến là Chuyển đoạn hòa hợp tâm (Robertsonian translocation)chiếm 2-4%,  nhiễm  sắc  thể  đều/nhiễm  sắc  thể  hình vòng  và  hội  chứng  Down  thể  khảm.  Hầu  hết người  bệnh  đối  mặt  với  những  ảnh  hưởng nghiêm trọng về sức khỏe và khả năng học tập, dị dạng sọ mặt, thính lực, thị lực, giảm trương lực cơ và các dị tật tim ở giai đoạn sơ sinh… Hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13) là 2 dạng lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến chỉ sau hội chứng Down với tỉ lệ lần lượtlà 1/3000 và 1/6000[9]. Ngoài nguyên nhân chính là dư thừa số lượng nhiễm sắc thể, các nguyên nhân liên quan đến bất thường chuyển đoạn  nhiễm  sắc  thể  và  bất  thường  thể  khảm chiếm hơn 2% các trường hợp mắc hội chứng Edwards và 9% các trường hợp mắc hội chứng Patau. Thai nhi mắc hội chứng Edwards hoăc hội chứng Patau thường có nguy cơ cao chết trong bụng mẹ hoặc trong 2 tuần đầu sau khi sinh. Những trẻ sống sót sau khi sinh có tỷ lệ mắc các dị tật liên quan rất cao, đặc biệt là các dị tật về tim và hệ thần kinh. Đối với hội chứng Edwards, triệu chứng lâm sàng phổ biến bao gồm dị tật tim (thân chung động mạch, chuyển vị của các động  mạch  lớn,  tâm  thất  đơn,  thông  liên  nhĩ thất, tứ chứng Fallot, không lỗ van 3 lá và hẹp, dị  thường  Ebstein,  khuyết  tật  van  phổi,  thiểu sản/hẹp van động mạch chủ, tim trái giảm sản