Áp dụng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trong phát hiện bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể tại bệnh viện nhi trung ương

Bất  thườ ng  nhiễm  sắc  thể  (NST)  chiếm  một  vị  trí  quan  trọng  trong  nguyên  nhân  của  các  bệnh di truyền 30% (1). Bất thường NST bao gồm hai dạng chính là bất thường về cấu trú c và số lượng. Mục tiêu: áp dụng kỹ thuật FISH phát hiện bất thường cấu trúc NST trên 3 trườ ng hợp nghi ngờ có bất thường cấu trúc NST trê n công thức NST.  Đối tượng và phương  pháp nghiên cứu:03 bệnh nhân nghi ngờ có bất thường cấu trúc NST trên công thức NST, đượcáp dụng kỹ thuật FISH để xác định bất thường cấu trúc NST.  Kết quả:phát hiệ n 1 ca mất đoạn 15q11 – q13 trong hộichứng (HC) PraderWilli, 1 ca mất đoạn Xq11 – pter trong HC Turner, 1 ca mất đoạn 22qtertrong HC Trisomy 22.  Kế t luận:áp dụng kỹ thuật 

FISH để xác định 3 trường hợp nghi ngờ có bất thườ ng cấu trúc NST trên công thứ c nhiễm sắc thể

Tại bệnh viện Nhi TW trong 8 năm (1997 – 2004) có 3055 bệnh nhân mắc bệnh di truyền, chiếm  1,6%  tổng  số  bệnh  nhân  toàn  viện  [2]. Trong đó bất thường nhiễm sắc thể (NST) chiếm khoảng  30%  [1].  Bất  thường  của  bộ  NST  bao gồm  các  bất  thường  về  cấu  trúc  và  số  lượng. Trong đó, bất thường về cấu trúc NST là những 

bất  thường  rất  đa  dạng,  bao  gồm  mất  đoạn, chuyển  đoạn,  thêm  đoạn.  Đặc  biệt,  với  nhữngmất đoạn nhỏ, hoặc mất đoạn và chuyển đoạnphức  tạp,  việc  đánh  giá  các  bất  thường  này ở mức độ karyotype là tương đối hạn chế. Kỹ thuật FISH là một kỹ thuật trung gian giữa di truyền tế bào và di truyền phân tử, sử dụng những đầu dò đặc hiệu được đánh dấu huỳnh quang cho từng vùng  NST  nghi  ngờ  có  bất  thường  cấu  trúc,  và các tín hiệu này được phân tích dưới kính hiển vi huỳnh quang. Có hai dạng FISH là Interphase FISH và Metaphase FISH. 

–  Iterphase  FISH:  được  sử  dụng  để  phát  hiện nhanh  các  bất  thường  NST  không  qua  nuôi  cấy. Cặp mồi được gắn trực tiếp vào nhân tế bào ở kỳ đầu của quá trình phân bào, do đó interphase FISH không cho phép quan sát hình dạng của NST, vàthường được sử dụng để phát hiện các bất thường số lượng NST ở tế bào bào thai trong chẩn đoán trước sinh do ưu thế về thời gian, sau 24 – 48h. 

– Metaphase FISH: Cặp mồi được gắn vào các NST ở kỳ giữa, khi hình thái các NST được nhận biết rõ ràng nhất. Metaphase FISH thường đựocdùng để khẳng định các bất thường về số lượng và cấu trúc NST khi nghi ngờ có bất thường NST trên công thức nhiễm sắc thể. Trong nghiên cứu này,  chúng  tôi  sử  dụng  Metaphase  FISH  cho những  bệnh  nhân  đã  có  nghi  ngờ  bất  thường NST trên karyotype. 

Vì lý do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứuvới mục tiêu:

Áp dụng kỹ FISH nhằm phát hiện nghi ngờ bất thường cấu trúc nhiễm sẵc trên công thức nhiễm sắc thể.