Áp dụng quy trình chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ duchenne bằng kỹ thuật multiplex ligation – dependent probe amplification

Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy viết tắt là DMD) là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Phát hiện người mẹ mang gen bệnh, tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh sẽ giúp làm giảm tỷ lệ bệnh nhân DMD trong cộng đồng. Mục tiêu:Áp dụng quy trình chẩn đoán trước sinh bệnh  DMD  bằng  kỹ  thuật  Multiplex  Ligation  –  dependent  Probe  Amplification  (MLPA).  Đối  tượng  và phương pháp nghiên cứu: 03 thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh DMD;Kỹ thuật tách chiết DNA từ tế bào ối và máu ngoại vi; Phương pháp MultiplexPCR định lượng, MLPA và Short Tandem Repeat (STR).  Kết
quả:Trong 3 thai phụ, 1 thai phụ được phát hiện là người mang gen bệnh nên có chỉ định chọc ối; 2 thai phụ không phải là người mang gen nên không có chỉ định chọc ối và được tư vấn giữ thai. Kết  quả chẩn đoán trước sinh cho thấy thai nhi là nam, không manggen đột biến và thai phụ này cũng được tư vấn giữ thai. Kết luận: Đã áp dụng thành công quy trình chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng kỹ thuật MLPA.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một trong những bệnh lý về cơ do di truyền thường gặp nhất có
tần  suất  mắc  bệnh  vào  khoảng  1/3500  trẻ  trai. Bệnh  gây  nên  do  đột  biến  gen  dystrophin  nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X [7]. Theo nhiều  nghiên  cứu,  2/3  bệnh  nhân  DMD  nhận gen di truyền từ người mẹ mang gen (người mẹ dị hợp tử), 1/3 bệnh nhân là do đột biến mới phát sinh. Hiện nay, khi chưa tìm được phương pháp điều trị bệnh hiệu quả thì những nỗ lực nghiên cứu nhằm phát hiện người lành mang gen bệnh (mẹ  và  chị,  em  gái)  trong  gia  đình  bệnh  nhân, chẩn đoán trước sinh trên những bà mẹ có nguy cơ cao giúp tư vấn di truyền vẫn là biện pháp cơ bản để phòng ngừa bệnh DMD [6]