ÁP DỤNG SINH THIẾT LỎNG PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN EGFR TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ

ÁP DỤNG SINH THIẾT LỎNG PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN EGFR TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ
Đặng Huỳnh Anh Thư1, Vũ Trần Thiên Quân1, Lê Xuân Trường2, Nguyễn Hoài Nghĩa3
TÓM TẮT
Đặt vấn đề: Sự hiện diện của đột biến gen EGFR, ALK, ROS1, BRAF dự đoán được tính nhạy của các nhóm thuốc ức chế tyrosine kinase (TKIs) ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN). Mặc dù không có thuốc điều trị đích đối với đột biến gen KRAS, NRAS, xét nghiệm các đột biến gen này được khuyến cáo nhằm tiên lượng lâm sàng. Để xét nghiệm đột biến gen, mẫu sinh thiết mô không phải lúc nào cũng thuận tiện. Do đó, sinh thiết lỏng tìm DNA khối u lưu hành trong máu (Circulating Tumor DNA – ctDNA) đang dần trở thành lựa chọn cho xác định đột biến gen
Mục tiêu: Khảo sát độ nhạy, độ đặc hiệu của sinh thiết lỏng trong phát hiện đột biến gen EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS bằng giải trình tự với độ sâu lớn. Đồng thời áp dụng sinh thiết lỏng để khảo sát đặc điểm của các đột biến này ở BN UTPKTBN
Đối tượng – Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả gồm 55 BN UPTKTBN. Dùng giải trình tự với độ sâu lớn phát hiện đột biến EGFR ở 55 mẫu mô u và 55 mẫu máu.
Kết quả: 55 cặp mẫu mô u và mẫu máu được xét nghiệm đột biến EGFR bằng giải trình tự với độ sâu lớn. Sinh thiết lỏng đạt được độ nhạy 86,2% và độ đặc hiệu 94,6%. Trong 55 bệnh nhân, có 21 bệnh nhân (chiếm 38,2%) có ít nhất một đột biến gen liên quan. Đột biến EGFR được tìm thấy ở 14 BN (chiếm 25,1%). Đột biến KRAS được tìm thấy ở 6 BN chiếm 10,9%. Đột biến ALK được tìm thấy ở 1 bệnh nhân (chiếm 1,8%). Đột biến ROS1, BRAF, NRAS không được tìm thấy. Đột biến tồn tại đồng thời giữa EGFR và KRAS xuất hiện ở 1 bệnhnhân (chiếm 1,8%).
Kết luận: Sinh thiết lỏng cho thấy vai trò của nó trong xác định đột biến EGFR ở BN UTPKTBN, là sự lựa chọn tốt nếu như mô u không sẵn sàng.