BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ VÀ GEN TRONG BỆNH BẠCH CẦU CẤP DÒNG LYMPHÔ
BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ VÀ GEN TRONG BỆNH BẠCH CẦU CẤP DÒNG LYMPHÔ
Phan Nguyễn Thanh Vân*, Phan Thị Xinh**, Trần Thị Trúc Thanh*, Nguyễn Tấn Bỉnh***
ĐẶT VẤN ĐỀ
Bạch cầu cấp dòng lymphô (BCCDL) là một rối loạn ác tính của tê” bào đầu dòng lymphô B và T, đặc trưng bởi sự tăng sinh và tích tụ tê’ bào non trong tủy xương gây ra suy giảm các dòng tê’ bào máu bình thường. Cũng giống như các bệnh máu ác tính khác, khảo sát những bất thường nhiêm sắc thể (NST) và gen tại thời điểm chẩn đoán rất quan trọng cho phân nhóm tiên lượng, giúp lựa chọn phác đồ điều trị thích hợp và là dấu ấn để theo dõi tồn lưu tê’ bào ác tính trong quá trình điều trị(34).
Bất thường NST gồm có bất thường về số lượng và câu trúc, chiêm từ 50 đên 65%. Những thay đổi về số’ lượng như tăng số’ lượng NST hay giảm số’ lượng NST; và những thay đổi về cấu trúc như mất đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn NST. Một số’ chuyển đoạn NST tạo ra những tổ hợp gen đặc trưng trong bệnh BCCDL như t(9;22) tạo ra tổ hợp gen BCR/ABL; t(l;19), t(4;11), t(12;21) tạo ra tổ hợp gen E2A/PBX1, MLL/AF4 và TEL/AML1 tương ứng. Chuyển đoạn NST là những yêu tố’ tiên lượng quan trọng trong BCCDL(30’31). Tần suất của các bất thường NST thay đổi tùy theo nhóm BCCDL B hay T, và khác nhau giữa nhóm BN trẻ em và người lớn (Bảng 1).
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất