BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSE TÝP III: BÁO CÁO CA BỆNH
BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSE TÝP III: BÁO CÁO CA BỆNH
Lê ThịThúy Hằng*; VũChí Dũng**; Cấn ThịBích Ngọc**
Nguyễn ThịYến***; Trịnh Thanh Hùng****
TÓM TẮT
Mục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng, đo hoạt độ enzym trong máu cho 2 bệnh nhi Mucopolysaccharidose týp III (MPS III) tại Bệnh viện Nhi TW. Đối tượng và phương pháp: 2 bệnh nhân (BN) MPS III được chẩn đoán dựa trên phân tích các dữliệu lâm sàng và hoạt độ enzym. Kết quả:1 BN thểMPS IIIA, 1 BN thểMPS IIIB. Cả2 BN đều có biểu hiện rối loạn hành vi, tăng động, trí nhớgiảm dần, chậm phát triển tâm thần tăng dần, bộmặt bất thường nhẹ, biến dạng cột sống nhẹ. Kết luận: phát hiện các triệu chứng lâm sàng sớm, đo hoạt độenzym trong máu giúp phát hiện bệnh sớm, tiên lượng mức độnặng của bệnh, lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho BN.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất