Bệnh u hạt mạn tính hiếm gặp: Báo cáo case bệnh

Bệnh u hạt mạn tính hiếm gặp: Báo cáo case bệnh
Nguyễn Thị Ngọc Hồng, Nguyễn Thị Việt Hà, Nguyễn Thanh Bình, Trần Thị Thúy Hạnh, Đặng Thúy Hà, Phạm Thị Thanh Nga, Lương Thị Minh, Nguyễn Thị Thu Trang, Lê Thị Hương
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bệnh u hạt mạn tính (Chronic Granulomatous Disease – CGD) là bệnh lý di truyền hiếm gặp, với biểu hiện lâm sàng là các đợt nhiễm trùng nặng, tái diễn gây ra bởi vi khuẩn và nấm, do khiếm khuyết khả năng thực bào của bạch cầu trung tính và đại thực bào. Chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh nhân CGD với biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng giống với bệnh Crohn như tiêu chảy kéo dài, áp xe cạnh hậu môn và tiền sử có nhiều đợt nhiễm khuẩn nặng. Bệnh nhân luôn có số lượng bạch cầu máu ngoại vi cao. Xét nghiệm đánh giá chức năng bạch cầu hạt (test DHR) cho thấy chức năng bạch cầu hạt giảm nặng và được khẳng định bằng xét nghiệm giải trình tự gen phát hiện đột biến gen CYBB vị trí c.217C>T (p.Arg73Stp) trên NST giới tính X, quy định tổng hợp protein gp91phox là một cấu phần quan trọng của enzyme NADPH oxidase. Bệnh nhân được điều trị thành công với kháng sinh tĩnh mạch, điều trị dự phòng nhiễm khuẩn và nấm suốt đời. Đây là trường hợp bệnh hiếm và khó chẩn đoán. Triệu chứng gần giống với các bệnh lý nhiễm khuẩn khác đặc biệt là bệnh Crohn trong chuyên khoa tiêu hóa nên cần phân biệt và chẩn đoán để có phác đồ và kế hoạch điều trị phù hợp.

Bệnh u hạt mạn tính (Chronic Granulomatous Disease  –  CGD)  là  một  bệnh  suy  giảm  miễn dịch nguyên phát di truyền, làm tăng khả năng nhạy cảm của cơ thể với các bệnh nhiễm trùng do  một  số  vi  khuẩn  và  nấm.  Bệnh  do  giảm chức năng bạch cầu hạt trung tính làm cho cơ thể không chống lại được các vi khuẩn thông thường dẫn tới nhiễm trùng nặng và tái diễn ở nhiều cơ quan của cơ thể. Tỷ lệ lưu hành bệnh  khoảng  1/200.000  –  1/250.000  trẻ  sinh ra  sống  tại  Mỹ,  Châu  Âu.1  Các  triệu  chứng lâm sàng thường xuất hiện sớm ở giai đoạn sơ sinh, một số phân nhóm hiếm gặp xảy ra ở giai đoạn muộn hơn. 43% bệnh nhân CGD do đột biến gen trên NST X và khoảng 11% bệnh nhân CGD do đột biến gen trên NST thường có biểu hiện triệu chứng đường tiêu hóa như viêm đại tràng mạn tính, viêm ruột, tiêu chảy kéo dài, áp xe quanh hậu môn, rò hậu môn, tắc nghẽn đường tiêu hóa.2 Hơn 80% bệnh nhân CGD có biểu hiện viêm ruột giống với bệnh Crohn. Vì vậy, nhân trường hợp bệnh nhi mắc bệnh CGD, chúng tôi muốn thảo luận cách tiếp cận chẩn đoán và điều trị trường hợp này.