Bệnh Wilson biểu hiện bởi các triệu chứng tâm thần kinh: Báo cáo ca bệnh

Bệnh Wilson biểu hiện bởi các triệu chứng tâm thần kinh: Báo cáo ca bệnh
Phùng Thị Thuý Hằng, Lê Việt Sơn, Nguyễn Thị Thanh Tâm, Nguyễn Thị Phương Loan, Vũ Văn Hoài, Nguyễn Thị Bích, Nguyễn Văn Giáp, Phạm Thị Phương, Hoàng Trường Sơn, Bùi Văn San1
1 s:48:”Bộ môn Tâm thần – Đại học Y Hà Nội”;
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B trên cánh dài nhiễm sắc thể số 13 (13q14.3) gây ra. Wilson là một bệnh hiếm, tần suất gặp 1/ 30000 đến 1/50000 trẻ. Với tỷ lệ này ước tính ở Việt Nam có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều lần so với số mắc bệnh, chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh nhân với các biểu hiện tâm thần kinh không điển hình, với triệu chứng đa dạng khi được phát hiện và điều trị kịp thời thì đáp ứng tốt với điều trị.

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến lặn gen ATP7B trên cánh dài nhiễm sắc thể số 13 gây rối loạn chuyển hóa đồng, được đặc trưng bởi sự lắng đọng đồng quá  mức  trong  gan,  não  và  các  mô  khác.1,2Bệnh gây ảnh hưởng đến 1 trên 30.000 đến 50.000 người, tỷ lệ mắc ở nam và nữ là như nhau, độ tuổi thông thường phát hiện bệnh là từ 4 đến 40 tuổi, tuổi trung bình từ 15 – 20 tuổi, nhưng rối loạn này cũng đã được ghi nhận ở trẻ nhỏ 3 tuổi cũng như người lớn 70 tuổi, trường hợp rất hiếm đã được báo cáo ở một phụ nữ 72 tuổi.1-3Do sự tích tụ đồng xảy ra ở nhiều cơ quan dẫn đến biểu hiện của bệnh rất đa dạng, người bệnh thường được phát hiện từ các biểu hiện tại gan, hệ thần kinh và tâm thần. Các biểu hiện về gan phổ biến là các triệu chứng của suy gan hoặc xơ gan, các biểu hiện về mặt tâm thần bao gồm thay đổi tính cách, mất ngủ, trầm cảm, các biểu hiện về thần kinh gồm co giật, co cứng, múa giật. Các triệu chứng tâm thần kinh là một trong những triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân Wilson, ước tính có khoảng 50% người bệnh có các triệu chứng về thần kinh hoặc tâm thần.2 Tuy nhiên, các triệu chứng này khó được phát hiện và hay bị nhầm lẫn dẫn đến làm chậm quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh. Trong bài báo này chúng tôi mô tả một trường hợp người bệnh  nữ,  25  tuổi  mắc  bệnh  Wilson  với  triệu chứng nổi bật về mặt tâm thần, thần kinh