BIẾN DẠNG KHUÔN MẶT NGHIÊM TRỌNG KÈM RỐI LOẠN CHỨC NĂNG ĐA CƠ QUAN Ở MỘT BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG MELKERSSON ROSENTHAL

BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP BIẾN DẠNG KHUÔN MẶT NGHIÊM TRỌNG KÈM RỐI LOẠN CHỨC NĂNG ĐA CƠ QUAN Ở MỘT BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG MELKERSSON ROSENTHAL 15 NĂM KHÔNG ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN
Nguyễn Phan Tú Dung1,, Trần Trung Tín1
1 Bệnh viện JW Hàn Quốc
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Hội chứng Melkersson-Rosenthal (MRS) là một bệnh hiếm gặp với bộ ba triệu chứng kinh điển bao gồm phù nề mặt tái diễn, liệt mặt tái diễn và nứt lưỡi. Hai hoặc ba trong bộ ba triệu chứng cổ điển là cần thiết để chẩn đoán MRS. Corticosteroid được xem là thuốc điều trị chính. Triamcinolone acetonide có thể được sử dụng trong điều trị phù nề mặt  kết hợp với kháng sinh đương uống như minocycline, doxycyline.

Bệnh  nhân  là  một  nam  giới  35  tuổi  bị  biếndạng khuôn mặt nghiêm trọng, khó thở và khó nuốt  trong  suốt  15  năm.  Đầu  tiên,  bệnh  nhân xuất hiệu đau và sưng mặt trái tăng lên và lan sang mặt bên phải kèm theo môi bị phù nề đáng kể. Bệnh nhân không đau bụng, không tiêu chảy, không có biểu hiện nhức đầuhay đau tai. Mặc dù đã đi khám ở nhiều nơi nhưng tình trạng đau và  sưng  mặt  của  bệnh  nhân  ngày  càng  trầm trọng hơn và chưa được chẩn đoán rõ ràng. Môi và khuôn mặt bị biến dạng ngày càng nặng dẫn đến hậu quả bệnh nhân cảm thấy khó nuốt và khó  thở  thường  xuyên.  Thậm  chí,  bệnh  nhân cảm  thấy  khó  thở  trong  tư  thế  nằm  ngửa  khi ngủ, vì thế anh đã không nằm ngủ được hơn 10 năm nay, thay vào đó luôn ngủ ở tư thế ngồi.Khuôn mặt bị biến dạng nặng nề khiến bệnh nhân bị cô lập trong xã hội, gây ra các vấn đề sức  khỏetâm  thần  nghiêm  trọng.  Bệnh  nhân được chẩn đoán mắc chứng rối loạn lo âu, đã ly hôn và chỉ đi ra ngoài nơi công cộng khi đã che kín  mặt. Bệnh  nhân  không  có  tiền  sử  bệnh  lý đáng  kể  ngoại  trừ mổ cắt  ruột  thừa  khi  trẻ. Không có tiền sử bệnh Crohn, bệnh sarcoidosis. Bệnh nhân không hút thuốc, không uống rượu, không sử dụng chất gây nghiện. Trong gia đình không ai bị biến dạng khuôn mặt. Không có tiền sử dị ứng. Không dùng thuốc gì.Vào Bệnh viện ghi nhận: bệnh nhân có biểu hiện toàn mặt, mặt dưới chảy xệ hoàn toàn, khối cơ nửa mặt dưới phì đại quá mức, kéo căng toàn bộ mặt dưới, mí dưới lật do sức căng chảy xệ, cơ mặt liệt hoàn toàn, khoangtiền đình miệng dãn rộng tạo khoangchứa hơn 500ml, niêm mạc môi miệng dày phù nề, tăng sinh mạch máu, chiều dài  khoảng  dadư  từ  chân  răng  đến  mép  môi khoảng 15cm, da vùng cổ chùng thòng khoảng 15cm, xương mũi phì đại, nghe kém, lưỡi không có tổn thương