Bốn xét nghiệm sàng lọc khi mang thai (AFP, HCG, estriol và inhibin A)

Định nghĩa

Xét nghiệm sàng lọc là một xét nghiệm trước khi sinh để đo mức của bốn loại chất có trong máu của một người phụ nữ mang thai:

Alpha-fetoprotein (AFP), một loại protein do gan của bé.

Human chorionic gonadotropin (HCG), một hormone được sản xuất bởi nhau thai.

Estriol, một nội tiết tố nhau thai và gan của bé.

Inhibin A, một hormone khác được sản xuất bởi nhau thai.

Thông thường, xét nghiệm sàng lọc được thực hiện giữa tuần 15 và tuần 20 của thai kỳ. Kết quả của xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ nhất định khi mang thai em bé, phát triển hoặc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như tật nứt đốt sống hay hội chứng Down.

Nếu mức độ rủi ro là thấp, xét nghiệm sàng lọc có thể cung cấp sự bảo đảm một thai kỳ khỏe mạnh. Nếu mức độ rủi ro là trung bình hoặc cao, có thể chọn thực hiện xét nghiệm sàng lọc theo với xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn hơn – chẳng hạn như chọc ối để xác định xem em bé thực sự có hội chứng Down hoặc các vấn đề phát triển hoặc nhiễm sắc thể khác.

Xét nghiệm sàng lọc còn được gọi bằng tên khác nhau.

Tại sao nó được thực hiện

Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để đánh giá nguy cơ mang thai em bé có vấn đề nhất định, phát triển hoặc nhiễm sắc thể, bao gồm:

Tật nứt đốt sống. Tật nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng xảy ra khi các mô xung quanh cột sống phát triển không đúng cách.

Thiếu một phần não. Thiếu một phần não là một bộ não kém phát triển và xương sọ chưa hoàn thành. Một em bé sinh ra với thiếu một phần não có thể chết non hoặc chết trong vòng vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh.

Hội chứng Down (trisomy 21). Hội chứng Down là một vấn đề di truyền gây ra chậm phát triển tâm thần và các vấn đề y tế khác.

Hội chứng Edwards (trisomy 18). Hội chứng Edwards là một vấn đề, là nguyên nhân gây chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng. Edwards thường gây tử vong trong vòng 1 tuổi.

Một xét nghiệm tương tự được biết đến chỉ kiểm tra AFP, HCG và estriol. Xét nghiệm sàng lọc nhạy cảm hơn. Một số nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chọn kết hợp các kết quả kiểm tra đầu tiên – kiểm tra hai bước bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm kiểm tra chuyên ngành – xét nghiệm sàng lọc. Mặc dù sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện sớm trong thai kỳ hơn là xét nghiệm sàng lọc, sẽ không biết kết quả cuối cùng của xét nghiệm này tuần tự cho đến khi cả hai được hoàn thành và phân tích.

Hãy nhớ rằng, xét nghiệm sàng lọc là tùy chọn và kết quả kiểm tra cho thấy cho dù có tăng nguy cơ có vấn đề nhất định khi mang thai em bé, phát triển hoặc nhiễm sắc thể, không phải là liệu em bé thực sự có vấn đề. Trước khi sàng lọc, suy nghĩ về những gì các kết quả có ý nghĩa. Hãy xem xét việc sàng lọc sẽ có thể gây ra lo lắng, hoặc sẽ xử lý khi mang thai tùy thuộc vào kết quả. Cũng có thể xem xét mức độ rủi ro đủ để lựa chọn kiểm tra theo dõi xâm lấn hơn.

Rủi ro

Xét nghiệm sàng lọc là một xét nghiệm trước khi sinh. Xét nghiệm này không gây ra nguy cơ sẩy thai hoặc các biến chứng thai kỳ khác. Tuy nhiên, nó có thể gây căng thẳng chờ đợi kết quả xét nghiệm hoặc dự đoán nhu cầu kiểm tra xâm lấn.

Chuẩn bị

Không cần phải làm bất cứ điều gì đặc biệt để chuẩn bị xét nghiệm sàng lọc. Có thể ăn uống bình thường trước khi xét nghiệm máu.

Những gì có thể mong đợi

Xét nghiệm sàng lọc, một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe lấy một mẫu máu bằng cách chèn một cái kim vào tĩnh mạch ở cánh tay. Các mẫu máu được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích. Có thể trở lại hoạt động bình thường ngay lập tức. Kết quả xét nghiệm thường có sẵn trong vòng một tuần.

Kết quả

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng độ tuổi và kết quả của xét nghiệm sàng lọc để đánh giá nguy cơ em bé có vấn đề nhất định, phát triển hoặc nhiễm sắc thể. Các yếu tố khác, chẳng hạn như lịch sử sức khỏe cá nhân hoặc gia đình, cũng có thể co nguy cơ ảnh hưởng. Bác sỹ sẽ giúp hiểu nguy cơ này và những gì nó có nghĩa cho việc mang thai.

Kết quả xét nghiệm sàng lọc được đưa ra như là một xác suất, chẳng hạn như là nguy cơ 1 trong 5,000 em bé có hội chứng Down. Nói chung, xét nghiệm được coi là dương tính nếu rủi ro là 1/250 đến 1/300.
Hãy nhớ rằng xét nghiệm sàng lọc dương tính chỉ đơn giản có nghĩa là mức của một số hoặc tất cả các chất được đo trong máu bên ngoài phạm vi bình thường. Điều này có thể xảy ra vì những lý do khác nhau, bao gồm:

Tính toán sai lầm bao lâu đã mang thai.

Nhiều thai.

Thụ tinh trong ống nghiệm.

Sự hiện diện của các vấn đề y tế khác, như bệnh tiểu đường.

Bà mẹ hút thuốc.

Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị siêu âm để xác định tuổi thai của em bé và xác nhận số trẻ. Trong siêu âm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cũng sẽ đánh giá sự tăng trưởng của bé, nhau thai và xác định các bất thường có thể.

Xét nghiệm sàng lọc xác định chính xác khoảng 80% phụ nữ đang mang thai em bé có hội chứng Down. Khoảng 5% phụ nữ có kết quả dương tính giả, có nghĩa là các kết quả xét nghiệm là dương tính, nhưng em bé không thực sự có hội chứng Down.

Khi xem xét các kết quả xét nghiệm, hãy nhớ rằng xét nghiệm sàng lọc chỉ cho thấy nguy cơ tổng thể mang thai em bé có vấn đề nhất định, phát triển hoặc nhiễm sắc thể. Kết quả có nguy cơ thấp không bảo đảm rằng em bé sẽ không có một trong những vấn đề này. Tương tự như vậy, kết quả có nguy cơ cao không nhất thiết có nghĩa rằng bé sẽ được sinh ra với một trong những vấn đề này.

Thông thường, kết quả xét nghiệm bất thường là gợi ý để xem xét xét nghiệm chẩn đoán hơn nữa, chẳng hạn như chọc ối. Xét nghiệm này là xâm lấn hơn xét nghiệm sàng lọc và mang một nguy cơ sẩy thai nhỏ, nhưng nó cung cấp thông tin cụ thể hơn về sức khỏe của bé. Mặc dù siêu âm thường có thể được sử dụng để phát hiện tật nứt đốt sống và thiếu não, xét nghiệm xâm lấn là cách duy nhất để chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể.

Thảo luận về kết quả kiểm tra với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Một cố vấn di truyền cũng có thể giúp hiểu các tùy chọn.