Bước đầu đánh giá kết quả sớm ghép tế bào gốc đồng loài trong điều trị bệnh nhi suy tủy xương

Bước đầu đánh giá kết quả sớm ghép tế bào gốc đồng loài trong điều trị bệnh nhi suy tủy xương.Suy tủy xương là một tình trạng bệnh lý được đặc trưng bởi sự giảm sản hoặc bất sản tế bào tủy, dẫn đến giảm một, hai hoặc ba dòng máu ngoại vi. Bệnh suy tủy xương được Paul Ehrlich mô tả đầu tiên vào năm 1888. Ông miêu tả một bệnh nhân là phụ nữ trẻ: sốt, thiếu máu đã chết vì thiếu máu, xét nghiệm máu cho thấy giảm hồng cầu và bạch cầu hạt trầm trọng. Việc khám nghiệm tử thi cho thấy tủy xương rất nhiều mỡ và rất nghèo tế bào, sau đó cái tên Aplastic anemia đã được đặt cho căn bệnh này vào năm 1904. Trong suốt 30 năm tiếp theo đã có nhiều công trình nghiên cứu về bệnh này. Từ 1930 khi lấy được mẫu tủy lúc bệnh nhân còn sống vấn đề chẩn đoán không còn khó khăn. Tuy nhiên, cơ chế bệnh sinh còn chưa rõ ràng. Tỷ lệ mắc giữa nam và nữ là 1, bệnh gặp ở tất cả các lứa tuổi nhưng chủ yếu ở tuổi từ 16 – 45, chiếm 76 %. Một số nghiên cứu ở các nước phát triển đã cho thấy ở Thuỵ Điển 13/1 triệu dân trong 1 năm. Pháp 1,5/1 triệu dân/năm. Israel 8/1 triệu dân/năm. Mỹ 5 – 2/1 triệu dân/năm. Tỷ lệ chung cho thấy tỷ lệ mắc bệnh suy tủy xương ở các nưóc công nghiệp phát triển là 5 – 10/1 triệu dân/năm. Ở Việt Nam bệnh suy tủy xương đứng hàng thứ 3 trong các bệnh về máu và cơ quan tạo máu, sau lơxêmi cấp và xuất huyết giảm tiểu cầu. Suy tủy xương có loại bẩm sinh (bệnh Fanconi) nhưng ít gặp. Đây là bệnh di truyền lặn trên NST thường. Gần đây, các nhà nghiên cứu đã phát hiện đột biến gene đặc hiệu trong thiếu máu Fanconi nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Tế bào tủy và số lượng hồng cầu vẫn bình thường cho đến 5-10 tuổi, sau đó giảm dần. Bệnh nhân thường tử vong ở tuổi 10-20 khi suy tủy ngày càng nặng. Những thập kỷ trước đây suy tủy xương là bệnh lý có tỷ lệ tử vong cao. Điều trị ức chế miễn dịch bằng ATG và cyclosporin A có tác dụng bảo tồn tế bào máu ở hầu hết các bệnh nhân, nhưng vấn đề khó khăn của phương pháp này là tái phát bệnh và đặc biệt là sự tiến triển thành các bệnh lý huyết học khác như hội chứng rối loạn sinh tủy hay lơxêmi. Hiện nay, ghép tế bào gốc tạo máu đồng loại được coi là phương pháp điều trị hiệu quả nhất bệnh suy tủy xương không rõ nguyên nhân và được khuyến cáo là phương pháp lựa chọn hàng một đối với các trường hợp suy tủy xương mức độ nặng. Tỷ lệ bệnh nhân đáp ứng tốt với ghép có thể lên đến 95% và tỷ lệ bệnh nhân có thời gian sống thêm không bệnh kéo dài trên 5 năm khoảng 80% – 95%, đặc biệt là các bệnh nhân dưới 40 tuổi. Hiện nay, ghép tế bào gốc đồng loại đã được chỉ định rộng rãi điều trị các bệnh lơxêmi cấp, lơxêmi kinh, rối loạn sinh tủy, các bệnh huyết sắc tố di truyền và đặc biệt cho những bệnh nhân suy tủy xương (STX) nặng. Cho đến nay toàn thế giới đã thực hiện thành công được khoảng trên 200.000 ca ghép tế bào gốc và tính trung bình mỗi năm có khoảng trên 20.000 bệnh nhân được ghép tế bào gốc. Tại Việt Nam, ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài đã được thực hiện thành công tại viện HHTM TW, bệnh viện Nhi trung ương, viện HHTM HCM. Nhằm đẩy mạnh hơn nữa việc ứng dụng hiệu quả nhất phương pháp ghép tế bào gốc tạo đồng loài trong điều trị bệnh suy tủy xương, chúng tôi tiến hành nghiên cứu “ Bước đầu đánh giá kết quả sớm ghép tế bào gốc đồng loài trong điều trị bệnh nhi suy tủy xương” với mục tiêu: 1.    Mô tả một số đặc điểm của bệnh nhân nhi suy tủy xương được điều trị bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài tại viện Huyết học – Truyền máu trung ương giai đoạn 2012 – 2018. 2.    Đánh giá kết quả sớm của phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài điều trị bệnh nhi suy tủy xương tại viện Huyết học – Truyền máu trung ương giai đoạn 2012 – 2018.