Bước đầu đánh giá vai trò của các marker sinh học trong chẩn đoán sa sút trí tuệ

Với  những  tiến  bộ  của  các  ngành  khoa học trên thế giới, tuổi thọ của con người đang tăng lên nhanh chóng. Số người già (từ 65 tuổi trở lên) trên thế giới sẽ tăng từ 420 triệu năm 2000 lên khoảng 1 tỷ người vào năm 2030, với tỷ lệ người già tăng từ 7% lên 12% [8]. Xu hướng già hoá dân số toàn cầu sẽ gây những hậu quả rất lớn đối với sức khoẻ cộng đồng, chi phí chăm sóc sức khoẻ và hệ thống y tế trên toàn Thế giới, đặc biệt là các nước đang phát triển. Sa sút trí tuệ (SSTT) là một loại bệnh lý thường  gặp  ở  người  già,  do nhiều  nguyên  nhân khác  nhau. Đây  là  nguyên  nhân  chính gây  nên tàn  phế,  phải  nhập  viện  và  làm  giảm  sút  chất lượng cuộc sống của người già. Trong các nguyên nhân gây sa sút trí tuệ, bệnh Alzheimer là nguyên nhân hay gặp nhất, tiếp đến là sa sút trí tuệ do mạch máu. Việc chẩn đoán các bệnh này chủ yếu dựa vào lâm sàng [8]. Tuy nhiên, với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, đặc biệt trong lĩnh vực hóa sinh phân tử nên đã có nhiều thay đổi trong tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Alzheimer và SSTT nguyên nhân mạch máu.

Các nghiên cứu đã đưa ra những bằng chứng vững chắc về gen và bệnh học của bệnh lý SSTT đặc biệt là Alzheimer (AD) trong đó amyloid – 42 (A42) là dẫn xuất thủy phân của phân tử protein xuyên màng  tiền thân  amyloid (APP) đóng  vai trò quan trọng  trong tất  cả  các  trường  hợp  AD. Khởi đầu  của  thuyết  “bậc  thang amyloid”, A42 kết  tụ gây  ra hiện tượng  mất  neuron thần kinh và  SSTT, lắng đọng tạo thành các mảng thần kinh amyloid gây độc thần kinh. Các kết quả nghiên cứu gần đây còn cho thấy amyloid dạng hòa tan cũng là những tác nhân gây độc đối với tế bào thần kinh. Trong một quá trình bệnh học khác, những bó sợi tơ thần kinh gồm các sợi protein tau phosphoryl hóa xoắn cuộn  với  nhau cũng  là  tác  nhân  liên  quan chính đến sự sa sút trí tuệ. Các enzyme tau kinase được cho là thủ phạm chính nhưng vai trò của tau phos- phoryl hóa  và  các  enzyme kinase đặc  hiệu  trong quá  trình hình thành  những  đám  rối  tơ thần  kinh vẫn  chưa được  biết  rõ.  Mặc  dù  gần  đây,  trên  mô hình chuột thực nghiệm các nhà khoa học đã đưa ra những  bằng  chứng  khoa học  về  vai trò  quan trọng  của  cyclin – dependent kinase 5  (CDK 5)