Luận văn Bước đầu phát hiện đột biến gen EDA ở bệnh nhân trên 7 tuổi thiếu răng bẩm sinh.Nụ cười là một biếu hiện độc đáo tiên khuôn mặt chỉ riêng có ở con người. Thành phần chính tạo nên nụ cười là bộ răng, một bộ răng đẹp sẽ khiến nụ cười trở nên hấp dẫn hơn. Nhưng những bất thường về răng sẽ ảnh hưởng tới sự toàn vẹn của bộ răng, ảnh hưởng tới nụ cười của chúng ta. Một trong những bất thường về răng thường gặp nhất là hiện tượng thiếu răng bẩm sinh. Đây là hiện tượng bất thường của quá trình hình thành và phát triển răng.
Trên thế giới đã có nhiều công trình nghiên cứu về thiếu răng bẩm sinh với tỷ lệ thiếu răng khác nhau, giữa các vùng địa lý và chủng tộc như: Nhật Bản 8,5% [1], Malysia 2,8% [2], NaUy 4,5% [3], Úc 6,3% [4], Hàn Quốc 11,3% [5]. Các nghiên cứu đều cho thấy hiện tượng thiếu răng bẩm sinh biếu hiện rất đa dạng từ số lượng, vị trí, hình thái…
Nguyên nhân gây ra hiện tượng thiếu răng bẩm sinh có thế là do yếu tố môi trường, do di truyền, nhưng cũng có thế là do các đột biến gen xảy ra trong quá trình phát triến của phôi thai. Đế tìm hiếu nguyên nhân của hiện tượng thiếu răng bẩm sinh, các nhà khoa học cũng như các bác sỹ răng hàm mặt trên thế giới đã tiến hành rất nhiều công trình nghiên cứu khác nhau [6], [7].
Thiếu răng bẩm sinh gây sai khớp cắn, ảnh hưởng tới sự phát triến của xương hàm, từ đó dẫn đến mất thẩm mỹ, chức năng nhai bị giảm sút, ảnh hưởng tới tâm lý và khả năng giao tiếp của bệnh nhân. Vì vậy, việc tìm hiếu nguyên nhân gây hiện tượng thiếu răng bẩm sinh đế có thế phòng ngừa, điều trị, đồng thời tư vấn cho bố mẹ của bệnh nhân là việc rất quan trọng. Vấn đề này đang ngày càng nhận được sự quan tâm nghiên cứu nhiều hơn của các nhà khoa học trên thế giới.
Bệnh loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi là loại bệnh thiếu răng bẩm sinh trong hội chứng thường gặp nhất. Đây là bệnh di truyền ảnh hưởng tới tổ chức ngoại bì như: da, lông, tóc, móng, răng… .và gây ảnh hưởng rất lớn tới chất lượng cuộc sống của bệnh nhân [6]. Đột biến gen EDA là nguyên nhân chính dẫn đến bệnh loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi.
Tuy nhiên, cho đến nay ở Việt Nam chưa có một công trình nghiên cứu nào về nguyên nhân, cũng như đặc điếm di truyền phân tử gây nên hiện tượng thiếu răng bẩm sinh. Đế tìm hiếu sâu hơn nữa về đặc điếm và nguyên nhân của hiện tượng này, chúng tôi thực hiện đề tài: “Bước đầu phát hiện đột biến gen EDA ở bệnh nhân trên 7 tuổi thiếu răng bẩm sinh”, với hai mục tiêu sau:
1. Nhận xét đặc điếm lâm sàng, xquang của bệnh nhân trên 7 tuổi thiếu răng bẩm sinh.
2. Bước đầu phát hiện đột biến gen EDA ở bệnh nhân trên 7 tuổi thiếu răng bẩm sinh.
MỤC LỤC
ðẶT VẤN ðỀ………………………………………………………………………………. 1
Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU……………………………………………….. 3
1.1. Tổng quan về thiếu răng bẩm sinh…………………………………………….. 3
1.1.1. ðịnh nghĩa……………………………………………………………………… 3
1.1.2. Phân loại thiếu răng …………………………………………………………. 4
1.1.3. Nguyên nhân gây thiếu răng bẩm sinh …………………………………. 5
1.1.4. ðặc ñiểm của hiện tượng thiếu răng ñơn ñộc…………………………. 7
1.1.5. Thiếu răng trong hội chứng ……………………………………………….. 9
1.2. Hội chứng loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi……………………………. 11
1.2.1. ðặc ñiểm lâm sàng, xquang……………………………………………… 11
1.2.2. ðặc ñiểm di truyền phân tử ……………………………………………… 13
1.2.3. Chẩn ñoán nguyên nhân gây bệnh loạn sản ngoạ i bì bằng xét
nghiệm phát hiện ñột biến gen………………………………………….. 15
1.3. ðiều trị cho bệnh nhân bị thiếu răng bẩm sinh …………………………… 17
1.4. Phân loại khớp cắn theo Angle……………………………………………….. 19
1.5. Phân tích trên phim sọ mặt nghiêng từ xa …………………………………. 20
1.5.1. Một số ñiểm mốc trên phim sọ mặt nghiêng từ xa ………………… 20
1.5.2. Các giá trị ño sọ mặt ……………………………………………………… 22
1.6. Sơ lược lịch sử nghiên cứu hiện tượng thiếu ră ng bẩm sinh ………….. 25
Chương 2: ðỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU………… 27
2.1. ðối tượng nghiên cứu…………………………………………………………… 27
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn……………………………………………………….. 27
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ…………………………………………………………. 27
2.2. ðịa ñiểm và thời gian nghiên cứu……………………………………………. 28
2.2.1. ðịa ñiểm ……………………………………………………………………… 28
2.2.2. Thời gian……………………………………………………………………… 28
2.3. Thiết kế nghiên cứu……………………………………………………………… 28
2.3.1. Phương pháp nghiên cứu…………………………………………………. 28
2.3.2. Cỡ mẫu nghiên cứu………………………………………………………… 28
2.2.3. Các biến số nghiên cứu …………………………………………………… 29
2.4. Các bước tiến hành nghiên cứu ………………………………………………. 30
2.4.1. Các bước tiến hành thu thập thông tin ………………………………… 30
2.4.2. Phương pháp thu thập thông tin ………………………………………… 30
2.4.3. Vật liệu và phương pháp nghiên cứu sàng lọc ñột biến gen EDA…. 36
2.4.4. Xử lý số liệu…………………………………………………………………. 37
2.4.5. Sai số và các biện pháp khống chế sai số…………………………….. 38
2.5. Khía cạnh ñạo ñức của nghiên cứu ………………………………………….. 38
Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU……………………………………………. 40
3.1. ðặc ñiểm chung của mẫu nghiên cứu ………………………………………. 40
3.1.1. ðặc ñiểm về tuổi và giới của ñối tượng nghiê n cứu ………………. 40
3.1.2. ðặc ñiểm về bộ răng của ñối tượng nghiên cứu ……………………. 41
3.2. Phân bố thiếu răng theo vị trí răng thiếu …………………………………… 42
3.2.1. Phân bố thiếu răng bẩm sinh theo hàm trên – hàm dưới…………. 42
3.2.2. Phân bố thiếu răng bẩm sinh theo vùng răng t rước – sau………… 43
3.2.3. Phân bố thiếu răng bẩm sinh theo vị trí hay gặp……………………. 44
3.3. Phân bố theo số lượng răng thiếu ……………………………………………. 45
3.4. Các ñặc ñiểm lâm sàng của bệnh nhân thiếu răngbẩm sinh ………….. 46
3.4.1. Phân bố khớp cắn ở vùng răng hàm theo nhóm răng thiếu ……… 46
3.4.2. ðộ cắn phủ…………………………………………………………………… 47
3.4.3. ðộ cắn chìa ………………………………………………………………….. 47
3.5. Kết quả trên phim sọ mặt nghiêng …………………………………………… 48
3.6. Các ñặc ñiểm lâm sàng, xquang và di truyền phân tử ở bệnh nhân loạn
sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi………………………………………………….. 51
3.6.1. Các ñặc ñiểm trên lâm sàng, xquang………………………………….. 51
3.6.2. Kết quả xác ñịnh ñột biến gen EDA trên nhóm bệnh nhân loạn sản
ngoại bì giảm tiết mồ hôi…………………………………………………. 54
Chương 4: BÀN LUẬN………………………………………………………………… 58
4.1. ðặc ñiểm chung của mẫu nghiên cứu ………………………………………. 58
4.1.1. Tỉ lệ nam nữ của ñối tượng nghiên cứu………………………………. 58
4.1.2. ðộ tuổi của ñối tượng nghiên cứu……………………………………… 59
4.1.3. ðặc ñiểm bộ răng của ñối tượng nghiên cứu ……………………….. 59
4.2. Các vị trí thiếu răng bẩm sinh thường gặp…………………………………. 59
4.3. Số lượng răng thiếu trung bình……………………………………………….. 61
4.4. Khớp cắn vùng răng hàm………………………………………………………. 62
4.5. Khớp cắn vùng răng cửa……………………………………………………….. 63
4.6. Các chỉ số trên phim sọ mặt nghiêng……………………………………….. 63
4.7. Bàn luận về ñột biến gen EDA trong bệnh loạn sản ngoại bì giảm tiết
mồ hôi……………………………………………………………………………….. 65
4.7.1. Các ñặc ñiểm lâm sàng và xquang của bệnh nhâ n loạn sản ngoại bì
giảm tiết mồ hôi…………………………………………………………….. 66
4.7.2. Các ñặc ñiểm di truyền phân tử ………………………………………… 67
4.7.3. Hướng ñiều trị cho bệnh nhân loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi69
KẾT LUẬN………………………………………………………………………………… 7 2
KIẾN NGHỊ……………………………………………………………………………….. 7 4
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
TÀI LIỆU THAM KHẢO Bước đầu phát hiện đột biến gen EDA ở bệnh nhân trên 7 tuổi thiếu răng bẩm sinh
3. Hoàng Văn Minh, Lưu Ngọc Hoạt, Đào Thị Minh An (2011). Tài liệu hướng dẫn xây dựng ñề cương nghiên cứu khoa học y h ọc . Nhà xuất bản Y học, 129 – 130.
64. Vũ đức Tùng (2010). Nhận xét ñặc ñiểm hình thái khớp cắn trên học sinh thiếu răng vĩnh viễn bẩm sinh lứa tuổi 15-17 t ại trường THPT ðoàn Kết – Hai Bà Trưng Hà Nội. Luận văn thạc sỹ, Trường ðại học Y
Hà Nội.
71. ðống Khắc Thẩm, Hoàng Tử Hùng ( 2001). Khảo sát tình trạng khớp cắn ở người Việt nam độ tuổi 17-27.Kỷ yếu công trình nghiêng cứu khoa học Răng hàm mặt,Trường ðại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh, 51 – 63.