CÁC BỆNH CHUYỂN HÓA BẨM SINH, MỘT PHƯƠNG PHÁP TIẾP CẬN LÂM SÀNG

CÁC BỆNH CHUYỂN HÓA BẨM SINH, MỘT PHƯƠNG PHÁP TIẾP CẬN LÂM SÀNG

Sự bùng nổ của những hiểu biết trong lĩnh vực bệnh chuyển hóa đã thắp lên những tia hy vọng mới về chẩn đoán cũng như các lựa chọn điều trị.

‘Bệnh chuyển hóa bẩm sinh – Một phương pháp tiếp cận lâm sàng’ được viết với một cấu trúc phù hợp thân thiện với người đọc. Nó giúp người đọc tìm thông tin một cách dễ dàng và nhanh chóng khi cần thiết.

Bắt đầu với một tổng quan về các nhóm chính của rối loạn chuyển hóa bao gồm các thuật toán với những câu hỏi và câu trả lời cũng như rất nhiều đồ thị, các con đường trao đổi chất, và chỉ mục mở rộng. 

Chi tiết lâm sàng và chẩn đoán với một phương pháp tiếp cận dựa trên hệ thống và triệu chứng được đưa ra để tạo thuận lợi cho việc theo dõi hiệu quả và hoàn thiện chẩn đoán của từng bệnh nhân.

* Chú thích thuật ngữ : Bệnh chuyển hóa thừa kế (Inherited metabolic diseases): Cũng được gọi là lỗi bẩm sinh (inborn errors) của quá trình trao đổi chất, đây là những rối loạn sinh hóa có thể di truyền (heritable (genetic) disorders). Ví dụ như bệnh bạch tạng (albinism), xistin niệu (cystinuria) (một nguyên nhân gây ra sỏi thận), phenyl Xeton niệu (PKU), và một số hình thức của bệnh gút, nhạy cảm với ánh sáng mặt trời và bệnh tuyến giáp. Đây chỉ là một số ít trong số hàng trăm các lỗi bẩm sinh được biết của quá trình trao đổi chất.

TÓM TẮT

Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach

Georg F. Hoffmann, Johannes Zschocke, William L. Nyhan

Price:$107.99

Hardcover: 371 pages

Publisher: Springer; 2010 edition (February 18, 2010)

Language: English

ISBN-10: 3540747222

ISBN-13: 978-3540747222

Product Dimensions: 7.6 x 0.9 x 10.2 inches

Shipping Weight: 2.5 pounds