Các đột biến dòng mầm tại vùng nóng của gen apc ở các bệnh nhân ung thư đại trực tràng thể đa polyp tuyến gia đình

Mục tiêu: các đột biến dòng mầm ở gen ức chế khối u APC (tumor-supresor adenomatous polyposis coli) có liên quan với ung thư đại trực tràng thể đa polyp tuyến gia đình. Mục đích của đề tài này là phát hiện các đột biến dòng mầm tại vùng nóng trên exon 15 của gen APC ở các bệnh nhân ung thư đại trực tràng thể đa polyp tuyến gia đình ở Việt Nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: gen APC của các bệnh nhân ung thư đại trực tràng thể đa polyp tuyến gia đìnhđược khuếch đại bằng kỹ thuật phản ứng chuỗi polymerase (PCR), sau chuỗi DNA được xác định trình tự trực tiếp để phát hiện các đột biến dòng mầm.  Kết quả:  đã phát hiện các đột biến điểm ở 21 bệnh nhânvới tỷ lệ phát hiện đột biến là 16/21 (76,2%), bao gồm đột biến dịch khung (cài 1 bp, xóa 1 bp, xóa 2 bp) là 34/39 (87,2%), đột biến thay thế bp (thay thế 1 bp và 2 bp) là 5/39 (12,8%) và đột biến vô nghĩa (stop codon) là 13/ 21 (61,9%). Không phát hiện được các đột biến đoạn lớn ở các bệnh nhân này. Kết luận: (1) Đã phát hiện các đột biến dịch khung (cài1 bp hoặc xóa 1-2 bp), đột biến thay thế bp (1-2 bp) và các mã  vô nghĩa ở vùng nóng của gen APC ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng thể đa polyp tuyến gia đình Việt Nam. (2) Không phát hiện được đột biến đoạn lớn ở vùng nóng
của gen APC ở các bệnh nhân này.