các xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp tại bệnh viện nhi trung ương

Các bất thường nhiễm sắc thể (NST) ngày càng có vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh bạch cầu cấp (BCC), bao gồm bất thường về cấu trúc và/hoặc số lượng NST. Mục tiêu: 1. Phát hiện bất thường số lượng và cấu trúc NST bằng kỹ thuật di truyền tế bào. 2. Mối tương quan giữa bất thường NST với tuổi mắc BCC và thể bệnh. 3. Sử dụng kỹ thuật Fluorescence ỉn Situ Hybrydization (FISH) trong một số trường hợp bất thường cấu trúc NST. Đối tượng : 96 bệnh nhi BCC có chỉ định làm công thức NST từ tế bào tủy xương tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Phương pháp: Áp dụng kỹ thuật nuôi cấy NST từ tế bào tuỷ xương, xác định tỷ lệ các bất thường số lượng và cấu trúc NST thông qua thiết lập công thức NST theo tiêu chuẩn danh pháp quốc tế di truyền người. Tiến hành kỹ thuật FISH trên một số trường hợp nghi ngờ có bất thường cấu trúc NST. Kết quả: Tỷ lệ bất thường NST chiếm 55.2%, trong đó bất thường cấu trúc chiếm 32.1%, bất thường số lượng chiếm 67.9%. Thực hiện kỹ thuật FISH cho 7 trường hợp, phát hiện 1 trường hợp có NST Philadelphia (+). Kết luận: Nghiên cứu di truyền tế bào trong bệnh bạch cầu cấp nhằm tìm ra các bất thường NST đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh.
Từ khoá: Nhiễm sắc thể, Karyotype, Fluorescence In situ Hybrydiztion (FISH), bất thường nhiễm sắc thể, bạch cầu cấp.
I.    ĐẶT    VẤN ĐỀ
Bạch cầu cấp (BCC) là bệnh máu ác tính hay gặp nhất trong những bệnh ác tính ở trẻ em, bao gồm BCC thể tuỷ và BCC thể Lympho. Tại bệnh viện Nhi Trung ương hàng năm ước tính có khoảng 350 bệnh nhân ung thư mới, trong đó có khoảng 200 bệnh nhân BCC. Ở Mỹ, hằng năm có 2667 trẻ em được chẩn đoán mắc BCC, trong đó BCC thể Lympho chiếm 75% (4). Ở Pháp, có 400 trường hợp trẻ mắc BCC mới hàng năm (5), ở Hàn Quốc tỷ lệ này là 250 trường hợp (6). Trên thế giới trong suốt 40 năm qua đã đạt được những thành công to lớn trong chẩn đoán, điều trị BCC. Hầu hết bệnh nhân BCC đạt lui bệnh hoàn toàn sau một đợt điều trị tấn công, khoảng 75- 80% lui bệnh hoàn toàn trên 5 năm và phần nhiều trong số đó có thể coi là khỏi bệnh (3), (7), (8). Những kết quả đạt được như trên, không những tiến bộ vượt bậc trong những nghiên cứu về lâm sàng, mà còn những hiểu biết khoa học ngày càng sâu sắc về bệnh trên các lĩnh vực cận lâm sàng như: huyết học, hoá sinh, miễn dịch và di truyền. Trong đó di truyền tế bào góp phần đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán thể bệnh, phân loại nguy cơ giúp ích cho điều trị, tiên lượng và theo dõi bệnh nhân. Vì những lý do trên chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với ba mục tiêu:
1.     Phát hiện các bất thường về cấu trúc và số lượng NST thông qua thiết lập karyotype và phân tích NST.
2.    Mối tương quan giữa bất thường NST với tuồi mắc BCC và thể bệnh.
3.    Sử dụng kỹ thuật FISH trong một số trường hợp nghi ngờ có bất thường cấu trúc NST.