CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ CỦA BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI

Phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể thai nhi là công tác quan trọng trong chương trình chăm sóc sức khỏe sinh sản, nhằm làm giảm gánh nặng cho mỗi gia đình và xây dựng một xã hội tiến bộ. Đây cũng chính là mục tiêu hàng đầu trong chương trình sàng lọc bất thường thai nhi. Sự ra đời của việc đo thấu quang da gáy thai nhi (clarté nucale hoặc NT: nuchal translucency) trên siêu âm ở tuổi thai 11- 

13 tuần 6 ngày(4), cũng như các chi điểm huyết thanh học Double test (free-ß hCG và PAP-A) hoặc Triple test (AFP, Estriol và ß-hCG) ở quý 1 và quý 2 thai kỳ, được xem như một tiến bộ mới trong chương trình chăm sóc tiền sản vì giúp phát hiện sớm hơn sự xuất hiện của bệnh lý Down ngay từ giai đoạn bào thai, thông qua việc xác đinh và đinh danh dạng bất thường NST bằng cấy ối làm nhiễm sắc thể đồ hoặc kỹ thuật FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation).