Chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh bằng kỹ thuật sắc ký khí khối phổ

Bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) là một trong các bệnh di truyề n phân tử, do sự thiếu hụt  các  enzym,  coenzym, receptor  làm  thay  đổi  các  chu  trình  tổng  hợp  hoặc  thoái  hoá  của  các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm độc chotế bào. Biểu hiện của bệnh là tình trạng nhiễm độc, suy giảm chức năng của các cơ quan. Mục tiêu:xác định loại RLCHBS bằng kỹ thuật sắc kí khí khối phổ, để chẩn đoán và điều trị. Đối tượng nghiên cứu: 128 mẫ u nước tiểu của bệnh nhân có nguy cơ cao điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh viện Nhi Hải Phòng, khoa nhi bệnh viện đa khoa tỉnh Lâm Đ ồng, bệnh viện Nhi Đồ ng 1 thà nh phố Hồ Chí Minh trong thời gian từ 1/2006 – 4/2007. Phương pháp nghiên cứu:nghiên cứu mô tả hồi cứu. Kết quả và kế t luận:  24/128mẫu (+) (18,75%), RLCH acid hữu cơ 11/24 (45,8%), RLCH acid amin 5/24 (20,8%), RLCH acid béo 4/24 (16,7%), MSUD 4/24 (16,7%). 

Bệnh  rối  loạn  chuyển  hoá  bẩm  sinh (RLCHBS ) thuộc các bệnh di truyền nói chung. Bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, tình trạng  nặng,  tỷ  lệ  tử  vong  cao.  Biểu  hiện  của bệnh là tình trạng nhiễm trùng nhiễm độc nặng, suy chức năng các cơ quan, thường được chẩn đoán là nhiễm trùng huyết, viêm não [5]. 

Nguyên nhân của RLCHBS do đột biến gen, làm thiếu hụt các enzym, coenzym, receptor từ đó  làm  thay  đổi  các  chu  trình  tổng  hợp  hoặc thoái  hoá  của  các  chất  trong  cơ  thể,  tạo  thành các  sản  phẩm  bất  thường  gây  ngộ  độc  cho  tếbào, suy chức năng các cơ quan. Cho đến nay, đã xác định được khoảng 500 loại RLCHBS, tỷ lệ mắc từ 1/50000 – 1/1000000 trẻ đẻ sống [3]. 

Ở nhiều nước tiên tiến, nhiều bệnh RLCHBS đã được  phát  hiện,  nhiều  trẻ  đã  được  điều  trị  kịp thời  [3;  5].  Ở  nước  ta,  có  nhiều  bệnh  nhân  tử vong  hoặc  di  chứng  do  chưa  chẩn  đoán  xác định được bệnh RLCHBS. Trong dự án hợp tác về RLCHBS giữa Việt Nam và Nhật Bản, một sốloại  RLCHBS  đã  được  xác  định,  một  số  trường hợp được cứu sống. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm mục tiêu:

Xác định loại RLCHBS bằng kỹ thuật sắc ký khí  khối  phổ  (Gas  chromatography  mass spectrometry – GCMS)