CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN Ở CÁC BỆNH NHÂN MẮC BỆNH TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH
CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN Ở CÁC BỆNH NHÂN MẮC BỆNH TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH
Ngô Thị Hồng Phước*, Đỗ Thị Thanh Thủy*,**, Nguyễn Ngọc Minh***, Nguyễn Thị Băng Sương*,**
TÓM TẮT :
Đặt vấn đề: Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là bệnh di truyền ở người gây nên do đột biến gen CYP21A2 trên nhiễm sắc thể số 6. Việc xác định đột biến gen CYP21A2 đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán xác định bệnh cũng như tư vấn di truyền.
Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự và kỹ thuật MLPA trong chẩn đoán đột biến gen CYP21A2.
Đối tượng và phương pháp: Tiến hành trên hai bệnh nhân CAH được chẩn đoán dựa vào triệu chứng lâm sàng, tách chiết DNA của bệnh nhân và thực hiện kỹ thuật giải trình tự gen và MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) để phân tích đột biến gen CYP21A2.
Kết quả: Phát hiện được một bệnh nhân bị đột biến điểm và một bệnh nhân bị đột biến mất đoạn đồng hợp tử từ exon 1 đến exon 3 của gen CYP21A2.
Kết luận: Nghiên cứu đã hoàn thiện quy trình và ứng dụng thành công kỹ thuật giải trình tự và kỹ thuật MLPA trong chẩn đoán đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh CAH.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất