CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ
CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ
Hồ Mạnh Tường* Trương Đình Kiệt**, Đặng Quang Vinh*
ĐẠI CƯƠNG
Thuật ngữ “Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ” được dịch từ tiếng Anh “Pre-implantation Genetic Diagnosis”, viết tắt là PGD. Kỹ thuật PGD hiện nay là một kỹ thuật hoàn chỉnh, cho phép các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền các bệnh lý di truyền cho con có thể có cơ hội sinh con không mắc bệnh mà không phải chẩn đoán tiền sản sau khi mang thai và bỏ thai khi phát hiện bệnh lý ở thai. Kỹ thuật PGD dựa trên việc phát hiện các bất thường di truyền ở phôi (invitro) và chỉ cấy trở lại vào lòng tử cung các phôi không có các bất thường về di truyền. PGD được báo cáo lần đầu tiên trên thế giới vào năm 1990. Trong báo cáo đăng trên tạp chí Nature, Handyside và cộng sự(4) đã báo cáo các trường hợp có thai từ các phôi đã được sinh thiết và chẩn đoán di truyền bằng cách khuyếch đại DNA đặc trưng cho nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên trong 3 năm đầu phát triển, chỉ có 1 số trường hợp sanh sống từ phôi PGD được báo cáo.
Tuy nhiên, từ khi kỹ thuật FISH (fluorescent in situ hybridization) bắt đầu được áp dụng trong PGD vào năm 1993-1994 để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể, PGD đã phát triển nhanh chóng và số trường hợp PGD trên thế giới bắt đầu tăng mạnh. Chỉ trong vòng 2 năm sau đó, hơn 100 trường hợp sinh sống từ phôi PGD đã được báo cáo trên thế giới(14).
Vào năm 1996, PGD tiếp tục một bước phát triển mới khi người ta bắt đầu xác định được chuyển đoạn nhiễm sắc thể và ứng dụng vào PGD. Kỹ thuật chẩn đoán di truyền này giúp xác định các phôi không có các chuyển đoạn trước khi cấy vào tử cung(6). Từ năm 1999, PGD lại được mở rộng chỉ
định để chẩn đoán phôi có mang các gen liên quan đến các bệnh lý về sau này ở đứa trẻ. Đây là một chỉ định mới so với các chỉ định trước đây của chẩn đoán tiền sản(11). Chỉ định này cho phép bố mẹ có mang gen tiềm ẩn một bệnh lý được biết trước có thể sinh ra đời một trẻ hoàn toàn không mang gen bệnh. Điều này mang đến khả năng ứng dụng rất lớn của PGD khi các nhà khoa ngày càng phát hiện nhiều bệnh lý ở người có liên quan đến di truyền
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất