Chẩn đoán hội chứng Cri du chat bằng kỹ thuật G-Banding

Chẩn đoán hội chứng Cri du chat bằng kỹ thuật G-Banding
Vũ Đình Quang, Nguyễn Xuân Huy, Ngô Bich Ngọc, Trần Thị Huyền, Ngô Diễm Ngọc, Lê Thanh Hải

Hội chứng (HC) Cri du chat là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp do mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể (NST) số 5. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/15000-1/50000 trẻ đẻ sống.
Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn cánh ngắn NST số 5 gặp trong HC Cri du chat bằng kỹ thuật di truyền tế bào..
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:17268 bệnh nhân được chỉ định làm xét nghiệm NST tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/2009 đến tháng 3/2019. Sử dụng kỹ thuật nuôi cấy NST từ tế bào máu ngoại vi để phát hiện mất đoạn 5p.
Kết quả: Phát hiện 3891/17268 (22,5%) bệnh nhân có bất thường NST. Trong đó, phát hiện 45/3891(1,15%) bệnh nhân có mất đoạn cánh ngắn NST số 5, thuộc HC Cri du chat. Đặc biệt, phát hiện 2 trường hợp bệnh nhân Cri du chat có nguồn gốc di truyền do bố/mẹ mang chuyển đoạn cân bằng giữa cánh ngắn NST số 5 và cánh ngắn/cánh dài NST số 13/15.
Kết luận: Kỹ thuật di truyền tế bào là phương pháp hiệu quả, chính xác trong chẩn đoán xác định HC Cri du chat, từ đó góp phần quan trọng trong phòng bệnh bằng tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh.

Hội chứng (HC) Cri du chat là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp do mất đoạn trên cánh ngắn nhiễm sắc thể (NST) số 5 (5p). HC này được miêu tả lần đầu tiên vào năm 1963 bởi tiến sỹ Lejeune, với tỷ lệ mắc bệnh là 1/15000-1/50000 trẻ đẻ sống [1]. Tỷ lệ mắc bệnh ở nữ giới thường cao hơn ở nam giới (4:3) [2]. Đặc điểm lâm sàng, mức độ nghiêm trọng hay tiến triển của HC Cri du chat rất khác nhau, tùy theo từng cá nhân. Các công bố đã chỉ ra rất nhiều triệu chứng lâm sàng của HC Cri du chat gây nên những vấn đề ở các phần và bộ phận khác nhau của cơ thể.
Những đặc trưng thường gặp nhất bao gồm: tiếng khóc như mèo kêu, bất thường trên khuôn mặt (đầu nhỏ, hàm nhỏ, mặt tròn), cong vẹo cột sống, tầm vóc thấp, thoát vị bẹn, gãy xương tái phát, chậm phát triển. Các bất thường khác có thể gặp phải: bất thường tim mạch, bất thường về thần kinh và thận .