Chẩn đoán siêu âm trước sinh và phân tích nhiễm sắc thể ở những trường hợp nang bạch huyết (cystic hygroma)

Cystic hygroma tạm dịch ra tiếng Việt là nang bạch huyết, ñó là những tổn thương dạng nang nằm ở vùng sau gáy của thai nhi, chúng ñược nhắc ñến và ñược nghiên cứu từ những từ hai thế kỷ nay nổi bật là những công trình của Bonnevie – Ullrich vào khoảng năm 1930 [1, 7]. Đây là những tổn thương do hiện tượng tắc và ứ ñọng sự lưu thông bạch huyết vùng cổ và vùng sau gáy dẫn ñến giãn các mạch bạch huyết của vùng này, có kích thước to nhỏ khác nhau làm biến dạng cả vùng cổ và sau gáy [1, 2, 3]. Đặc ñiểm của dị dạng bạch mạch dạng nang có xu thế phát triển một cách cân sứng sang hai bên của cổ bên trong chứa dịch ñồng nhất, có vách ngăn có thể một vách, hai vách, ba vách chia vùng này thành những khoang rất cân xứng [2, 3, 7]. Đây là một bất thường của thai có thể xuất hiện từ rất sớm ngay trong quí ñầu, thường có kèm theo các dị dạng khác về hình thái như tràn dịch ña màng, phù toàn thân hoặc dị dạng các cơ quan như tim hay phổi. ñặc biệt bất thường này có tỷ lệ dị dạng nhiễm sắc thể rất lớn [4, 5, 6]. Việc chẩn ñoán trước sinh bằng siêu âm bệnh lý này là hoàn toàn có thể làm ñược thông qua các dấu hiệu rất ñặc trưng. Vì tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể rất lớn ở những trường hợp này cho nên việc lấy bệnh phẩm của thai ñể phân tích nhiễm sắc thể là rất cần thiết. Trên thế giới ñã có khá nhiều công tình nghiên cứu về lĩnh vực này tuy nhiên ở Việt Nam chúng mới ñược quan tâm ñến từ khi ứng dụng siêu âm hình thái thai nhi và ñặc biệt là sau khi thực hiện lấy bệnh phẩm của thai bằng chọc hút nước nước ối ñể phân tích nhiễm sắc thể chính vì vậy mà mục tiêu: Mô tả hình ảnh siêu âm trước sinh các nang bạch huyết (cystic hygroma) và kết quả phân tích nhiễm sắc thể của thai ở những trường hợp nang bạch huyết.
II.    ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
1.    Đối tượng
Nghiên cứu tiến hành trên 37 trường hợp ñược siêu âm chẩn ñoán trước sinh là nang bạch huyết.
2.    Phương pháp
Nghiên cứu mô tả tiến cứu từ khi siêu âm chẩn ñoán, tiến hành chọc hút nước ối, phân tích kết quả nhiễm sắc thể, theo dõi sau khi gây sảy thai, so sánh hình ảnh ñại thể với kết quả siêu âm.
3.    Các chỉ tiêu
Chan ñoán siêu âm
Hình ảnh thưa âm vang nằm ở vùng gáy, có xu thế phát triển bè ra hai bên cổ, trong có chứa các vách ngăn (có từ 1 – 3 vách), chia vùng này thành những khoảng chứa dịch cân xứng [2, 7].
Hình ảnh phù toàn thân: da thai nhi ñầy trên 5mm, có hình ảnh hai vòng khi có phù da ñầu kèm theo [2, 7].
Hình ảnh tràn dịch các màng: tràn dịch màng phổi, màng bụng, màng ngoài tim (phù thai) [2, 7].
Choc hút nu¤c oi Thủ thuật ñược tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm sau khi chẩn ñoán và có sự ñồng ý của thai phu và gia ñình [1]. Nước ối ñược nuôi cấy và phân tích nhiễm sắc thể tại bộ môn Sinh học Di truyền Đại học Y Hà Nội. Lập Karryotyp theo tiêu chuẩn quốc tế (ISCN: 2005 – 2009) [8]. Thăm khám thai nhi sau khi sáy thai:
So sánh những tổn thương thực thể khi thăm khám với những hình ảnh của siêu âm trước sinh. Tính toán ket quá: Sự dụng các thuật toán thống kê thông thường.
Mô tả hình ảnh siêu âm nang bạch huyết trước sinh và kết quả phân tích nhiễm sắc thể bằng tế bào nước ối ở những trường hợp này. Nghiên cứu mô tả tiến cứu 37 thai phụ chẩn ñoán siêu âm, chọc hút nước ối, phân tích nhiễm sắc thể, ñình chỉ thai nghén và thăm khám thai nhi sau khi gây sảy thai. Kết quả cho thấy hình ảnh siêu âm ñặc trưng là những khối chứa dịch vùng gáy có vách ngăn, phát triển cân xứng hai bên cổ ở 100% trường hợp. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể rất lớn 70,3% trong ñó phần lớn là hội chứng turner (45,X) 48,6%. Tiên lượng chung là xấu với tỷ lệ ñình chỉ thai nghén 100% kể cả những trường hợp có kết quả phân tích NST bình thường do các bất thường nặng kèm theo của thai như phù thai. Kết luận: cystic hygroma có khả năng chẩn ñoán trước sinh bởi hình ảnh siêu âm ñặc trưng, có tiên lượng xấu, tỷ lệ dị dạng nhiễm sắc thể rất cao và chủ yếu là hội chứng Turner.