Chẩn đoán siêu âm trước sinh và phân tích nhiễm sắc thể ở những trường hợp nang bạch huyết (cystic hygroma)

Mô tả hình ảnh siêu âm nang bạch huyết trước sinh và kết quả phân tích nhiễm sắc thể bằng tế bào nước ối ở những trường hợp này. Nghiên cứu mô tả tiến cứu 37 thai phụ chẩn đoán siêu âm, chọc hút nước ối, phân tích nhiễm sắc thể, đình chỉ thai nghén và thăm khám thai nhi sau khi gây sảy thai. Kết quẩ cho thấy hình ảnh siêu âm đặc trưng là những khối chứa dịch vùng gáy có vách ngăn, phát triển cân xứng hai bên cổ ở 100% trường hợp. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể rất lớn 70,3% trong đó phần lớn là hội chứng turner (45,X) 48,6%. Tiên lượng chung là xấu với tỷ lệ đình chỉ thai nghén 100% kể cả những trường hợp có kết quẩ phân tích NST bình thường do các bất thường nặng kèm theo của thai như phù thai. Kết luận: cystic hygroma có khà năng chẩn đoán trước sinh bởi hình ảnh siêu âm đặc trưng, có tiên lượng xấu, tỷ lệ dị dạng nhiễm sắc thể rất cao và chủ yếu /â hội chứng Turner.

Cystic hygroma tạm dịch ra tiếng Việt là nang bạch huyết, đó là những tổn thương dạng nang nằm ở vùng sau gáy của thai nhi, chúng được nhắc đến và được nghiên cứu từ những từ hai thế kỷ nay nổi bật là những công trình của Bonnevie – Ullrich vào khoảng năm 1930 [1, 7]. Đây là những tổn thương do hiện tượng tắc và ứ đọng sự lưu thông bạch huyết vùng cổ và vùng sau gáy dẫn đến giãn các mạch bạch huyết của vùng này, có kích thước to nhỏ khác nhau làm biến dạng cả vùng cổ và sau gáy [1, 2, 3]. Đặc điểm của dị dạng bạch mạch dạng nang có xu thế phát triển một cách cân sứng sang hai bên của cổ bên trong chứa dịch đồng nhất, có vách ngăn có thể một vách, hai vách, ba vách chia vùng này thành những khoang rất cân xứng [2, 3, 7]. Đây là một bất thường của thai có thể xuất hiện từ rất sớm ngay trong quí đầu, thường có kèm theo các dị dạng khác về hình thái như tràn dịch đa màng, phù toàn thân hoặc dị dạng các cơ quan như tim hay phổi, đặc biệt bất thường này có tỷ lệ dị dạng nhiễm sắc thể rất lớn [4, 5, 6]. Việc chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm bệnh lý này là hoàn toàn có thể làm được thông qua các dấu hiệu rất đặc trưng. Vì tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể rất lớn ở những trường hợp này cho nên việc lấy bệnh phẩm của thai để phân tích nhiễm sắc thể là rất cần thiết. Trên thế giới đã có khá nhiều công tình nghiên cứu về lĩnh vực này tuy nhiên ở Việt Nam chúng mới được quan tâm đến từ khi ứng dụng siêu âm hình thái thai nhi và đặc biệt là sau khi thực hiện lấy bệnh phẩm của thai bằng chọc hút nước nước ối để phân tích nhiễm sắc thể chính vì vậy mà mục tiêu: Mô tả hình ảnh siêu âm trước sinh các nang bạch huyết (cystic hygroma) và kết quả phân tích nhiễm sắc thể của thai ở những trường hợp nang bạch huyết.
II.    ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
1.    Đối tượng
Nghiên cứu tiến hành trên 37 trường hợp được siêu âm chẩn đoán trước sinh là nang bạch huyết.
2.    Phương pháp
Nghiên cứu mô tả tiến cứu từ khi siêu âm chẩn đoán, tiến hành chọc hút nước ối, phân tích kết quả nhiễm sắc thể, theo dõi sau khi gây sảy thai, so sánh hình ảnh đại thể với kết quả siêu âm.
3.    Các chỉ tiêu
Chẩn đoán siêu âm
Hình ảnh thưa âm vang nằm ở vùng gáy, có xu thế phát triển bè ra hai bên cổ, trong có chứa các vách ngăn (có từ 1 – 3 vách), chia vùng này thành những khoảng chứa dịch cân xứng [2, 7].
Hình ảnh phù toàn thân: da thai nhi đầy trên 5mm, có hình ảnh hai vòng khi có phù da đầu kèm theo [2, 7].
Hình ảnh tràn dịch các màng: tràn dịch màng phổi, màng bụng, màng ngoài tim (phù thai) [2, 7].
Chọc hút nước ối
Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm sau khi chẩn đoán và có sự đồng ý của thai phụ
và gia đình [1]. Nước ối được nuôi cấy và phân tích nhiễm sắc thể tại bộ môn Sinh học Di truyền Đại học Y Hà Nội. Lập Karryotyp theo tiêu chuẩn quốc tế (ISCN: 2005-2009) [8].
Thăm khám thai nhi sau khi sảy thai:
So sánh những tổn thương thực thể khi thăm khám với những hình ảnh của siêu âm trước sinh.
Tính toán kết quả: Sự dụng các thuật toán thống kê thông thường.