CHẨN ĐOÁN TIỀN LÀM TỔ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE BẰNG KỸ THUẬT MICROSATELLITE DNA
CHẨN ĐOÁN TIỀN LÀM TỔ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE BẰNG KỸ THUẬT MICROSATELLITE DNA
Trần Vân Khánh1, Trần Quốc Đạt1, Phạm Lê Anh Tuấn1,Nguyễn Quý Hoài1, Nguyễn Thị Minh2, Nguyễn Thị Liên Hương2, Lê Nguyễn Trọng Nhân3, Trần Huy Thịnh1, Tạ Thành Văn1, Nguyễn Viết Tiến1,21Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Phụ sản Trung ương,3Bệnh viện Sản Nhi Cà Mau
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X thường gặp nhất với tần suất khoảng 1/3500 trẻ trai. Đây là một bệnh lý cơ rất nặng, mang tính chất tuần tiến, nặng dần theo thời gian. Hầu hết trẻ trai mắc bệnh đều có dấu hiệu lâm sàng với triệu chứng suy yếu cơ, biểu hiện bằng khó đi lại, khó đứng lên ngồi xuống và khó khăn khi leo cầu thang. Trong giai đoạn nặng, bệnh nhân trở nên tàn phế, mất khả năng đi lại vào lứa tuổi 12 và thường tử vong 20 tuổi do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp [1; 2]. Đã có nhiều nghiên cứu về xác đột biến gen, phát hiện người lành mang gen bệnh để tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh giúp ngăn ngừa và làm giảm tỉ lệ mắc bệnh
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất