Chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang ở thai có nang bạch huyết vùng cổ

Mục tiêu:(1) Xác định rối loạn nhiễm sắc thể ở những thai có nang bạch huyết (NBH) bằng kỹ thuậtFISH. (2) Nhận xét về một số yếu tố có giá trị tiênlượng tiến triển thai NBH.  Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:53 thai NBH vùng cổ được thực hiện kỹ thuật FISH. So sánh các kết quả FISH, dấu hiệu siêu âm, kết quả nhiễm sắc thể (NST) và kết quả theo dõi thai NBH.  Kết  quả:(1) Kết quả FISH phù hợp với kết quả phân  tích NST (53/53): bất thường NST: 75,46%; cao nhất là HCTurner (50,94%), NST bình thường: 24,53%. (2) Một số yếu tố có giá trị tiên lượng thai NBH: – Thai bất thường NST: đa dị tật, tiên lượng xấu. – Thai NBHcó kèm bất thường khác có tỷ lệ rối loạn NST và tỷ lệ NBH chia vách cao hơn so với thai NBH đơn thuần (p < 0,05). – Thai NBH đơn thuần, NST bình thường có kích thước nhỏ hơn thai Turner (p < 0,05). – 4/6 thai NST bình thường, NBH đơn thuần tự tiêu ở ba tháng giữa, trẻ sinh ra bình thường.  Kết  luận:tỷ lệ thai NBH bất thường NST là 75,46%, HC Turner có tỷ lệ cao nhất. – Tiên lượng thai NBH: + Xấu: bất thường NST; siêu âm có bấtthường khác, NBH lớn; có vách. + Tốt: NST bình thường, không kèm bất thường khác, NBH nhỏ, không vách, tự tiêu.