Chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang ở thai có nang bạch huyết vùng cổ

Nang bạch huyết (NBH) là bất thường hay gặp trong siêu âm sản khoa. Đây là hậu quả của sự tắc nghẽn lưu thông giữa mạch bạch huyết và tĩnh mạch  cảnh.  NBH có  tiên  lượng  nặng,  tỷ  lệ  sảy thai cao, tuy nhiên vẫn có những thai NBH tự tiêu, trẻ sinh ra khoẻ mạnh hoặc NBH tồn tại đến khi sinh, được phẫu thuật cắt bỏ sau sinh [9, 10]. Nguyên nhân gây NBH thường do rối loạn nhiễm sắc  thể  (NST),  đây  cũng  là  một  trong  những nguyên nhân chính gây dị tật bẩm sinh ở thai. Với nguyên lý sử dụng ADN dò lai với ADN đích ngay trong tế bào không cần qua tách chiết ADN, kỹ thuật  FISH phát  hiện  nhanh, chính xác  các  rối loạn NST và ngày càng được ứng dụng nhiều trong chẩn đoán trước sinh [3].

Xuất phát từ nhu cầu thực tiễn phát hiện sớm bất thường NST ở thai NBH, có chỉ định phù hợp với  từng  trường  hợp  chúng  tôi  tiến  hành  nghiên cứu với mục tiêu:

1. Xác định rối loạn  NST ở những  thai  NBH bằng kỹ thuật FISH.

2. Nhận xét về một số yếu tố có giá trị tiên lượng tiến triển thai NBH.

I. ĐỐI   TƯỢNG   VÀ   PHƯƠNG   PHÁP NGHIÊN CỨU

1. Đối tượng nghiên cứu

53 trường hợp thai 12 – 28 tuần, có NBH vùng cổ phát hiện được trên siêu âm.

2. Phương pháp nghiên cứu

Phương pháp nghiên cứu mô tả với các bước:

– Bước 1: siêu âm phát hiện thai có NBH vùng cổ do bác sĩ Sản khoa thực hiện tại bệnh viện Phụ Sản  Trung ương. Các  chỉ số  siêu  âm:  kích thước NBH, vách ngăn, số khoang, các bất thường kèm theo (nếu có).

– Bước 2: chọc hút dịch ối (52 trường hợp) hoặc dịch NBH (1 trường hợp).

– Bước 3: thực hiện kỹ thuật FISH với các loại đầu  dò  ADN 13,  18,  21, X,  Y,  Tel  Xp/Yp và TelXq/Yq. Nuôi cấy tế bào ối, phân tích NST bằng băng  G. Thực  hiện  tại  bộ môn  Y Sinh học  – Di truyền, trường Đại học Y Hà Nội.

– Bước 4: theo dõi tiến triển thai NBH đến sau sinh hoặc sau can thiệp.

– Bước  5:  xử  lý  số  liệu  bằng  chương  trình

EpiInfo 6.04. So sánh các kết quả FISH, dấu hiệu siêu âm, kết quả NST và kết quả theo dõi thai NBH

Mục tiêu: (1) Xác định rối loạn nhiễm sắc thể ở những thai có nang bạch huyết (NBH) bằng kỹ thuật FISH. (2) Nhận xét về một số yếu tố có giá trị tiên lượng tiến triển thai NBH. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 53 thai NBH vùng cổ được thực hiện kỹ thuật FISH. So sánh các kết quả FISH, dấu hiệu siêu âm, kết quả nhiễm sắc thể (NST) và kết quả theo dõi thai NBH. Kết quả: (1) Kết quả FISH phù hợp với kết quả phân tích NST (53/53): bất thường NST: 75,46%; cao nhất là HC Turner (50,94%), NST bình thường: 24,53%. (2) Một số yếu tố có giá trị tiên lượng thai NBH: – Thai bất thường NST: đa dị tật, tiên lượng xấu. – Thai NBH có kèm bất thường khác có tỷ lệ rối loạn NST và tỷ lệ NBH chia vách cao hơn so với thai NBH đơn thuần (p < 0,05). – Thai NBH đơn thuần, NST bình thường có kích thước nhỏ hơn thai Turner (p < 0,05). – 4/6 thai NST bình thường, NBH đơn thuần tự tiêu ở ba tháng giữa, trẻ sinh ra bình thường. Kết luận: tỷ lệ thai NBH bất thường NST là 75,46%, HC Turner có tỷ lệ cao nhất. – Tiên lượng thai NBH: + Xấu: bất thường NST; siêu âm có bất thường khác, NBH lớn; có vách. + Tốt: NST bình thường, không kèm bất thường khác, NBH nhỏ, không vách, tự tiêu