Chẩn đoán trước sinh bằng phân tích nhiễm sắc thể từ tế bào ối

Để hạn chế nguy cơ sinh con bất thường NST cần phải tiến hành phân tích NST từ tế bào ối nuôi cấy để phát hiện những bất thường về số lượng NST cũng như những bất thường về cấu trúc NST. Mục tiêu: 1. Phân tích NST ở tế bào ối nuôi cấy để phát hiện sớm các rối loạn NST của thai nhi. 2. Đối chiếu kết quả phân tích nhiễm sắc thể ở tế bào ối với kết quả của sàng lọc (siêu âm thai, qua định lượng AFP, hCG, uE3 trong huyết thanh mẹ). Đối tượng và pháp nghiên cứu: Với phương pháp nghiên cứu ngang mô tả, chọc hút ối được tiến hành ở 240 thai phụ có kết quả sàng lọc dương tính, nuôi cấy tế bào ối theo phương pháp nuôi cấy hở, dài ngày . Kết quả: Đã phát hiện 45 trường hợp có bất thường NST chiếm 18,75% trong đó: Rối loạn số lượng NST: 40 trường hợp (16,67%); Rối loạn vÒ cấu trúc NST: 5trường hợp (2,08%). Kết luận: Như vậy bằng phương pháp nuôi cấy, phân tích NST trong tế bào ối có thể phát hiện những rối loạn số lượng và cấu trúc NST, làm cơ sở cho tư vấn di truyền để hạn chế sự ra đời của trẻ dị tật.
Từ khoá: Phân tích nhiễm sắc thể, nuôi cấy tế bào ối
1.    ĐẶT VẤN ĐỂ
Phần lớn những đứa trẻ sinh ra là khoẻ mạnh, bình thường. Tuy nhiên người ta đã thấy có 3% trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh từ những bất thường nhỏ tới những bất thường gây chết thai . Trong số đó có các bất thường về nhiễm sắc thể. Hay gặp là các bất thường dị bội (hội chứng Down, hội chứng Edward (trisomy 18), hội chứng Turner (monosomy X…). Người ta thấy hội chứng Down (trisomi 21) chiếm khoảng một nửa của tất cả những bất thường ở trẻ em sống. Trẻ Down thường liên quan đến chậm trí tuệ và có thể sống tới giai đoạn người lớn và thậm trí tới 50 tuổi.
Có con bị dị tật là một gánh nặng về mặt tâm lý cũng như tài chính cho gia đình, gánh nặng cho sự phục vụ y tế của xã hội.
Ở Việt Nam điều trị cho những bệnh nhân bị dị tật bẩm sinh còn gặp rất nhiều khó khăn nên việc phát hiện sớm là phương pháp có hiệu quả, hạn chế trẻ bất thường di truyền được sinh ra, nâng cao chất lượng sinh sản trong cộng đổng. Phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào ối nuôi cấy đóng góp một phần vô cùng quan trọng để chẩn đoán xác định các bất thường di truyền của thai, đổng thời giúp ích đắc lực trong công tác tư vấn trước sinh.
Trong những năm gần đây tại bộ môn Y sinh học – Di truyền trường Đại học Y Hà nội đã tiến hành nuôi cấy tế bào ối, để phân tích NST của thai với Mục tiêu: phát hiện những bất thường NST của thai từ đó có thể đưa ra những lời khuyên di truyền cho thai phụ cũng như cho gia đình thai phụ, đổng thời cũng đối chiếu với kết quả của sàng lọc qua siêu âm thai và sàng lọc ở huyết thanh mẹ để đánh giá hiệu quả của các phương pháp sàng lọc này.
2.    Đối TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN cứu
2.1.    Đối tượng nghiên cứu
Năm 2006-2007, chúng tôi tiến hành nuôi cấy ối của 240 thai phụ chủ yếu ở 3 tháng thai giữa có kết quả sàng lọc dương tính (có hình ảnh siêu âm thai bất thường liên quan với bất thường NST hoặc có kết quả sàng lọc ở huyết thanh mẹ dương tính cho thai Down) hoặc thai phụ có tiền sử sinh con bất thường.
2.2. Phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu ngang mô tả.
–    Các thai phụ được siêu âm thai theo phác đổ chung của siêu âm với những mốc thời gian nhất định để phát hiên các bất thường hình thái thai.
–    Các thai được sàng lọc ở huyết thanh mẹ với bộ 3 test sàng lọc (AFP, hCG, uE3) ở tuổi thai từ 14- < 21 tuần. (tốt nhất từ tuần thai 15-18).
–     Các thai có kết quả sàng lọc dương tính (hoặc siêu âm thai bất thường, hoặc test bộ 3 dương tính hoặc cả siêu âm và sàng lọc ở huyết thanh mẹ dương tính) được chọc hút dịch ối tại các cơ sở Sản khoa.
–    Mẫu tế bào ối được nuôi cấy tại bộ môn Y Sinh Học- Di truyền trường Đại Học Y Hà Nội, tiến hành phân tích NST bằng phương pháp nhuộm giêm sa thông thường và phương pháp nhuộm band G để đánh giá các bất thường di truyền của thai ở mức độ tế bào.
Các kết quả được sử lý và tính toán theo phương pháp thống kê thông thường.
3.    KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
Phân tích NST từ tế bào ối nuôi cấy của 240 trường hợp thai có nguy cơ rối loạn NST. Đã phát hiên 45 bất thường NST gổm:
+ 40 trường hợp thai có rối loạn về số lượng NST + 5 trường hợp thai có rối loạn về cấu trúc NST.
Tỷ lê thai bất thường NST nói chung qua phân tích NST từ tế bào ối nuôi cấy 45/240 = 18,75% gổm:
+ Tỷ lê thai bất thường về số lượng NST 40/240 = 16,67%.
+ Tỷ lê thai bất thường về cấu trúc NST 5/240 = 2,08%.