Chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm và phân tích nhiễm sắc thể ở những trường hợp không phân chia não trước của thai

Mô tả hình ảnh siêu âm không phân chia não trước trước sinh và kết quẩ phân tích nhiễm sắc thể từ tế bào ối ở những trường hợp không phân chia não trước. Nghiên cứu: mô tả tiến cứu trên 20 trường hợp không phân chia não trước từ khi chẩn đoán, chọc hút nước ối phân tích nhiễm sắc thể, so sánh với kết quẩ sau khi sinh. Kết quả: đa số các trường hợp được chẩn đoán từ 22 tuần trở lên (trên 60%), dấu hiệu siêu âm điển hình ở hệ thần kinh trung ương, ở mặt của thai nhi gặp ở 100% trường hợp, 50% trường hợp có dị dạng tim kèm theo. Tỷ lệ dị dạng nhiễm sắc thể rất cao 70%, trong đó 60% trisomie 13 (hội chứng Patau), 10% trisomie 18 (hội chứng Edwards), không có trường hợp nào trisomie 21 (hội chứng Down). Kết luận : Không phân chia não trước hoàn toàn có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm bởi những dấu hiệu siêu âm đặc trưng ở đầu và ở mặt, tỷ lệ dị dạng nhiễm sắc thể rất lớn (70%), trong đó đa số là hội chứng Patau (trisomie 13: 60%).

Không phân chia não trước là một bất thường cấu trúc của hệ thần kinh trung ương, thuộc nhóm các bất thường của đường giữa, do sự phát triến không bình thường của não trước, kết quả là tạo ra các bất thường của hai bán cầu đại não và các bất thường của mặt kèm theo [2]. Tỷ lệ không phân chia não trước ước tính 0,1 – 0,2/1000 trường hợp đẻ sống [4]. Đây là một trong những bất thường lớn của đầu thai nhi và chúng hoàn toàn có khả năng chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm thậm chí ngay từ qúy đầu bằng những hình ảnh siêu âm rất đặc trưng ở hệ thống thần kinh trung ương, ở mặt và ở một số cơ quan khác như tim và các chi. Đặc biệt không phân chia não trước có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể rất lớn trong đó đa số là trisomie 13 (hội chứng Patau) [6]. Trong thời gian tiến hành siêu âm hình thái của thai, chúng tôi đã chẩn đoán được một số trường hợp không phân chia não trước, các trường hợp này được tư vấn chọc hút nước ối để phân tích nhiễm sắc thể có kèm theo kết quả phân tích nhiễm sắc thể của thai và kết quả thăm khám đại thể của thai sau khi gây sẩy thai. Để giúp cho những người làm siêu âm hình thái có thêm kinh nghiệm trong chẩn đoán và xử trí bất thường này chúng tôi tiến hành đề tài này nhằm mục tiêu: Mô tả hình ảnh siêu âm trước sinh và kết quả phân tích nhiễm sắc thể của thai ở những trường hợp không phân chia não trước được chẩn đoán trước sinh.
II.    ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
1.    Đối tượng
Gồm 20 trường hợp siêu âm hình thái chẩn đoán là không phân chia não trước có kèm theo chọc hút nước ối phân tích nhiễm sắc thể của thai và quan sát đại thể sau khi gây sảy thai.
2.    Phương pháp
Phương pháp mô tả, tiến cứu những trường hợp siêu âm chẩn đoán, chọc hút nước ối và quan sát đại thể sau khi sảy thai so sánh với kết quả siêu âm.
Các chỉ tiêu nghiên cứu
Các dấu hiệu siêu âm
Tiến hành siêu âm hình thái thai chẩn đoán không phân chia não trước.
Chọc hút nước ối dưới hướng dẫn của siêu âm: Được thực hiện ngay sau khi chẩn đoán siêu âm khi có sự đồng ý của bệnh nhân và gia đình. Lấy khoảng 15ml nước ối sau đó gửi đi nuôi cấy tế bào và phân tích nhiễm sắc thể tại bộ môn Y Sinh học
Bảng 1. Phân
– Di truyền Đại học Y Hà Nội phân tích nhiễm sắc thể theo tiêu chuẩn quốc tế ISCN (2005 – 2009) [3, 6].
Tính toán kết quả
Kết quả được tính toán theo các thuật toán thống kê thông thường.