CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH DI TRUYỀN CHO THAI Ở 27 CẶP VỢ CHỒNG MANG GEN THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN MÊ KÔNG
CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH DI TRUYỀN CHO THAI Ở 27 CẶP VỢ CHỒNG MANG GEN THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN MÊ KÔNG
Nguyễn Thị Thanh Hà*, Lê Thị Phương Uyên*
TÓM TẮT :
Mở đầu: Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền thường gặp và có tỉ lệ khá cao tại Việt Nam. Việc điều trị khó khăn, chi phí cao và kém hiệu quả khiến Thalassemia trở thành một gánh nặng cho bệnh nhân, gia đình và toàn xã hội. Vì vậy, sàng lọc người mang gen, tham vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh là biện pháp kiểm soát bệnh và làm giảm tỉ lệ thalasemia có hiệu quả nhất.
Mục tiêu: 1. Phát hiện các trường hợp thai bệnh thể nặng để tư vấn trước sinh. 2. Xác định tỉ lệ các đột biến gen thường gặp. 3. Mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm huyết học của người mang gen.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 27 thai với tuổi thai từ 15,5 – 23 tuần của 27 cặp vợ chồng mang gen thalassemia phát hiện qua chương trình sàng lọc tại Bệnh viện Phụ sản Mê Kông được chọc ối tìm đột biến gen globin từ 01/08/2012 đến 31/05/2013.
Kết quả: Phát hiện 1 thai có tiên lượng bệnh thể nặng: dị hợp tử kép 2 đột biến β⁺/ β⁰. 16 thai mang gen dị hợp tử. Đột biến α nhiều hơn đột biến β 1,5 lần ở cặp vợ chồng và như nhau ở thai, SEA và HbE là hai đột biến thường gặp nhất. Tất cả cặp vợ chồng là người mang gen dị hợp tử và không có biểu hiện lâm sàng. 40,74% thai phụ và 7,4% chồng thiếu máu trên huyết đồ. 92,6% có MCV < 80 fl và/hoặc MCH < 27 pg.
Kết luận: Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia là phương pháp phòng ngừa hiệu quả và giúp nâng cao chất lượng dân số.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất