Chẩn đoán trước sinh bệnh hemophilia a

Bệnh hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Người mẹ mang gen bệnh có khả năng sinh ra 50% trẻ trai bị bệnh. Xác định người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh để thực hiện tư vấn di truyền nhằm hạn chế tỷ lệ mắc bệnh mang ý nghĩa nhân văn sâu sắc. Nghiên cứu nhằm xác định đột biến gen F8 ở bệnh nhân hemophilia A, (2) Phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho người mẹ bệnh nhân. Kết quả cho thấy bệnh nhân hemophilia A mang gen F8 đột biến del 2605 c, thai phụ là người lành mang gen bệnh, thai nhi nam mang gen F8 đột biến del 2605 c. Phát hiện đột biến gen F8 ở bệnh nhân Hemophilia A, là đột biến điểm del 2605 c Áp dụng thành công quy trình chẩn đoán người lành mang gen bệnh và trước sinh bệnh hemophilia A.