Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Dchenne bằng kỹ thuật Multiples ligation-dependent prosbe aplification (MLPA)

Ky thuật Multiplex Ligation – dependent Probe Amplification (MLPA) được cạc nhạ khoạ hộc ưng dung rộng rãi trong nghiên cứu phát hiện đot biến gen ợ mọt so’ bệnh ly di truyền, đạc biệt trong chận đoạn trưôc sinh do ưu điểm nhạnh chong vạ chính xạc. Mục tiêu: ứng dung ky thuật MLPA trong chạn đoạn trưôc sinh bẹnh loạn dưông cợ Duchenne (DMD). Đối tượng va phương pháp nghiên cứu: 8 thại phu co nguy cợ cạo sinh con bị bẹnh DMD; Ky thuạt tách chiết DNA tù’ tế bạo oi vạ mạu ngoại vi; Phượng phạp Multiplex PCR định lượng; STR; MLPA. Kết quả: 7/8 thại nhi khong co đot biến xoạ đoạn gen dystrophin giong như ngượi ạnh trại nen thại phu được tư vấn giư thại, 1 thại nhi cạn phại tiến hạnh xác định cạc dạng đot biến khạc. Kết luán: Ky thuạt MLPA đạ được hoạn thiẹn vạ ưng dung thạnh cong trong chạn đoạn trược sinh bẹnh DMD.

Gen dystrophin nàm ợ vị trí Xp21 trến nhiếm tong hợp nến protein dystrophin, mọt protein sac the X, ma hoa 14 – kb mRNA, la gen ngưôi đong vai tro quan trong đe bào vệ cợ trong quàtrình co cơ. Đột biên gen dystrophin dẫn đến sự mất toan ven của protein dystrophin gay nên bênh cẫnh DMD. DMD lẫ mọt trong nhựng bênh ly vê cơ do di trủyên thựơng gẫp nhất co tẫn sủất mac bênh vẫo khoẫng 1/3.500 trê trai. DMD lẫ bênh cơ rat nẫng vơi biểủ hiên lẫm sẫng mang tính chat tủẫn tiến, trê bị têo cơ, mat khẫ nẫng đi lai vẫn chêt trựơc tủổi trựơng thẫnh do suy tim vẫ roi loan ho hấp. Bênh DMD hiên chựẫ co phựơng phẫp điêủ trị đẫc hiêủ, nên chan đoẫn trựơc sinh trên nhựng bẫ mê co ngủy cơ cao giủp tự vẫn di trủyên vẫn lẫ biên phẫp cơ bẫn đê phong ngựa hiên nay. Trong cẫc dang đot biên gên dystro­phin, đot biên xoa đoan chiêm ty lê cao nhat (60– 65%) [2].

Co nhiêủ phựơng phẫp xẫc định đot biên xoa đoan gên nẫy song gên dystrophin vơi 79 êxon, nên cẫc phựơng phẫp kinh điên thựơng bị han chê’ vê mẫt thơi gian. MLPA (Mủltiplêx Liga­tion – dêpêndênt Probê Amplification) lẫ ky thủẫt chẫn đoẫn đot biên xoa đoan nhanh chong, chính xẫc, đang đựơc ựng dủng rông rẫi [5, 6]. Đê tẫi đựơc tiên hẫnh vơi mục tiêu: ứng dụng ky thuật MLPA trong chận đoán trước sinh bệnh loan dưỡng cơ Duchennệ