Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ duchenne bằng kỹ thuật multiplex ligation – dependent probe aplification (mlpa)

Kỹ thuật Multiplex Ligation – dependent Probe Amplification (MLPA) được các nhà khoa học ứng dụng rộng rãi trong nghiên cứu phát hiện đột biến gen ở một số bệnh lý di truyền, đặc biệt trong chẩn đoán trước sinh do ưu điểm nhanh chóng và chính xác. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật MLPA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD).  Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 8 thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh DMD; Kỹ thuật tách chiết DNA từ tế bào ối và máu ngoại vi; Phương pháp Multiplex PCR định lượng; STR; MLPA. Kết quả: 7/8 thai nhi không có đột biến xóa đoạn gen dystrophin giống như người anh trai nên thai phụ được tư vấn giữ thai, 1 thai nhi cần phải tiến hành xác định các dạng đột biến khác.  Kết luận:  Kỹ thuật MLPA đã được hoàn thiện và ứng dụng thành công trong chẩn đoán trước sinh bệnh DMD.

Gen dystrophin nằm ở vị trí Xp21 trên nhiễm sắc  thể  X, mã  hóa  14  –  kb mRNA,  là  gen  người dài nhất được biết cho đến nay. Gen dystrophin tổng  hợp  nên  protein  dystrophin,  một  protein đóng  vai  trò  quan  trọng  để  bảo  vệ  cơ  trong  quá trình co cơ. Đột biến gen dystrophin dẫn đến sự mất  toàn  vẹn  của  protein  dystrophin  gây  nên bệnh cảnh DMD. DMD là một trong những bệnh lý về cơ do di truyền thường gặp nhất có tần suất mắc  bệnh  vào  khoảng  1/3.500  trẻ  trai.  DMD  là bệnh  cơ  rất  nặng  với  biểu  hiện  lâm  sàng  mang tính chất tuần tiến, trẻ bị teo cơ, mất khả năng đi lại và chết trước tuổi trưởng thành do suy tim và
rối loạn hô hấp. Bệnh DMD hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, nên chẩn đoán trước sinh trên những bà mẹ có nguy cơ cao giúp tư vấn di truyền  vẫn  là  biện  pháp  cơ  bản  để  phòng  ngừa hiện  nay.  Trong  các  dạng  đột  biến  gen dystrophin, đột biến xóa đoạn chiếm tỷ lệ cao nhất (60 –  65%) [2]