CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21 – HYDROXYLASE

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khoảng trên 90% gây nên do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase. Việc đưa ra một phác đồ điều trị thích hợp với các bà mẹ mang thai sẽ là giải pháp hiệu quả để để tránh được hiện tượng nam hóa đối với trẻ gái bị bệnh. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu chẩn đoán trước sinh cho các thai phụ mang gen đột biến dị hợp tử bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 – OH. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen và MLPA để xác định đột biến gen ở thai nhi tuần thứ 16 của 04 thai phụ thuộc 04 gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh. Kết quả cho thấy, 1 thai nhi mang đột biến dị hợp tử 656A/C > G/1763insT, 1 thai nhi mang đột biến đồng hợp tử 2110C > T (R356W) và 2 thai nhi không mang gen đột biến gen.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (congenital adrenal hyperplasia – TSTTBS) thể thiếu enzym 21 – hydroxylase (21 – OH) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 6. Bệnh do đột biến gen CYP21A2 gây rối loạn quá trình sinh tổng hợp hormon vỏ thượng thận, bệnh cảnh lâm sàng là cơn suy thượng thận cấp hoặc nam hóa ở trẻ gái, dậy thì sớm giả ở trẻ trai [1, 2].

Bệnh có thể dự phòng bằng phương pháp tư vấn di truyền dựa trên kết quả phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh. Theo nghiên cứu của Lee và cộng sự, ước tính tỷ lệ người lành mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là 1/83 đối với quần thể người Trung Quốc [3]. Theo các báo cáo khác trên thế giới, tỷ lệ chung người lành mang gen bệnh là 1/55 [4, 5]. Ở Việt Nam, khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, bệnh viện Nhi Trung ương là một trong những nơi quản lý số lượng lớn khoảng trên 600 bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tuy nhiên, việc phát hiện, quản lý chưa được thực hiện thường quy, mặc dù công việc này là cần thiết nhằm: 1. Chẩn đoán và điều trị trước sinh cho thai nhi gái mắc bệnh để phòng và làm giảm nam hóa gây mơ hồ giới tính sau sinh và điều trị sớm ngay sau sinh cho thai nhi trai. 2. Tư vấn tiền hôn nhân nhằm giảm trẻ sinh ra bị mắc bệnh. Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn trên, đề tài được thực hiện với mục tiêu chẩn đoán trước sinh cho các thai phụ mang gen đột biến dị hợp tử bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 – OH.