Chẩn đoán trước sinh các bất thường NST 13, 18, 21, X, Y bằng kỹ thuật FISH và phân tích NST từ tế bào ối

Giảm tỷ lệ sinh ra những trẻ dị tật là ước mơ của toàn thế giới. Ở Việt Nam hiện nay, vấn đề này cũng đang được quan tâm nghiên cứu rất nhiều. Kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) là một kỹ thuật có thể ứng dụng hữu hiệu để chẩn đoán trước sinh và một số bất thường cấu trúc nhỏ của nhiễm sắc thể (NST) trong bệnh di truyền.. Mục tiêu: Chẩn đoán trước sinh các bất thường NST 13, 18, 21, X, Y bằng kỹ thuật FISH và phân tích NST từ tế bào ối. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 mẫu dịch ối tuần thai 15-22 nguy cơ cao bị dị tật. Kỹ thuật FISH và phân tích NST từ tế bào ối. Kết quả: 23/23 mẫu kết quả FISH phù hợp kết quả phân tích NST, đã phát hiện: 4 hội chứng Down (trisomy 21); 5 hội chứng Turner (45,X), 01 hội chứng Patau (trisomy 13), 01 hội chứng Edward (trisomy 18), 01 tam bội,. Kết luận: Ứng dụng kỹ thuật FISH từ tế bào ối có đối chiếu kết quả phân tích NST đã phát hiện trước sinh bất thường NST 13, 18, 21, X, Y .
Từ khoá: bất thường NST, FISH (lai tại chỗ huỳnh quang).
I.    ĐẶT VẤN ĐỀ
Những đứa trẻ bị dị tật sinh ra là một gánh nặng cho gia đình cũng như toàn xã hội, vì vậy việc nghiên cứu ứng dụng các kỹ thuật để chẩn đoán trước sinh các dị tật bẩm sinh mang lại ưu sinh học là nhu cầu cấp thiết của xã hội. Ngày nay hai ngành sản khoa và di truyền đang kết hợp để sàng lọc và chẩn đoán sớm trước sinh bệnh tât di truyền một cách hiệu quả [8]. Có nhiều kỹ thuật được sử dụng trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật FISH là một kỹ thuật như vậy [2, 6], đây là kỹ thuật di truyền tế bào – phân tử có thể xác định các bất thường về số lượng, cấu trúc NST ở mức độ ADN cho kết quả nhanh (24 – 48h) [7, 9]. Trong một số  trường hợp    rối    loạn    cấu    trúc    nhỏ    (mất đoạn,    chuyển    đoạn    nhỏ…), việc    kết    hợp giữa kỹ thuật FISH và phân tích NST trong chẩn đoán trước là rất hiệu quả trong việc đưa ra lời tư vấn di truyền chính xác cho các thai phụ [1, 2].
Mục tiêu của đề tài: Chẩn đoán trước sinh các bất thường NST 13, 18, 21, X, Y bằng kỹ thuật FISH và phân tích NST từ tế bào ối
II.    ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
1.    Đối tượng nghiên cứu
Các mẫu tế bào ối của các thai phụ có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh (>35 tuổi, đã sinh con dị tật), có tiền sử bất thường thai sản (sẩy thai, thai chết lưu…), kết quả sàng lọc triple test (AFP, fPHCG, uE3) ở huyết thanh mẹ (+), siêu âm thai có bất thường.
2.    Phương pháp nghiên cứu
–    Thu thập mẫu tế bào ối
–    Thực hiện kỹ thuật FISH theo quy trình: xử lý mẫu, biến tính ADN dò, ADN đích, lai, nhuộm, quan sát, phân tích dưới kính hiển vi huỳnh quang.
–    ADN dò – sử dụng bộ kít Aneu-Vysis (ADN kép 13, 21, 18, X, Y); Tel XqYq, Tel XpYp.
–     Đánh giá dưới kính hiển vi huỳnh quang với các bộ lọc có bước sóng thích hợp với bước sóng của bộ kít Aneu-Vysis.
–     Kết quả FISH đều được đối chiếu với kết quả di truyền tế bào và lâm sàng.
III.    KẾT QUẢ
23 mẫu tế bào ối với tuổi thai 15-22 tuần, nguy cơ cao bị dị tật, được áp dụng kỹ thuật FISH ở nhân tế bào gian kỳ kết hợp với phân tích NST của tế bào ối có kết quả sau:
Bảng 1. Kết quả kỹ thuật FISH trên nhân gian kỳ kết hợp với phân tích NST từ tế bào ối