Chẩn đoán trước sinh hội chứng Down

Hội chứng Down là bất thường bẩm sinh hay gặp nhất trong các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể (NST) với tần xuất 1/700 trẻ sống, xấp xỉ bằng một nửa những bất thường về NST ở trẻ sơ sinh sống. Trẻ bị hội chứng Down luôn kèm theo chậm phát triển trí tuệ, thường có chỉ số thông minh
< 50. Người bị Down có thể sống tới 50 – 60 tuổi. Các gia đình có con bị Down có một gánh nặng về tâm lý cũng như gánh nặng tài chính, gánh nặng cho sự phục vụ và sự chăm sóc y tế của xã hội. Việc phát hiện sớm các thai Down là một vấn đề cấp thiết của tất cả các nước trên thế giới cũng như ở Việt Nam. Hiện nay người ta sử dụng một số phương pháp sàng lọc trước sinh như siêu âm thai, định lượng một số sản phẩm của thai có trong huyết thanh mẹ như AFP, hCG, uE3 hoặc PAPP – A, fbhCG để phát hiện thai có nguy cơ cao cho hội chứng nay và từ đó tiến hành làm xét nghiệm xâm phạm thai như chọc hút ối, hoặc chọc hút tua rau để lấy được tế bào có nguồn gốc từ thai giúp chẩn đoán xác định thai hội chứng Down. Hàng năm ở nước ta có khoảng 2000 trẻ Down ra đời. Vì vậy việc chẩn đoán trước sinh thai Down là cần thiết để giảm tỷ lệ sinh con Down, nâng cao chất lượng sinh sản trong cộng đồng. Chúng tôi tiến hành đề tài với mục tiêu:
Đánh giá giá trị sàng lọc bằng siêu âm và định lượng các marker sinh học trong huyết thanh  mẹ  để  chẩn  đoán  trước  sinh  thai  hội chứng Down.
I.    ĐỐI   TƯỢNG   VÀ   PHƯƠNG   PHÁP NGHIÊN CỨU
Gồm 55 thai Down được xác định qua phân tích NST từ tế bào ối.
Phương pháp nghiên cứu: mô tả.
–    Các thai phụ được làm bệnh án di  truyền, sàng lọc bằng siêu âm thai và sàng lọc qua định lượng một số sản phẩm từ thai có  trong huyết thanh mẹ: (định lượng bộ 2 xét nghiệm PAPP – A, fb hCG (double test), hoặc bộ 3 xét nghiệm AFP, hCG, uE3 (triple test) ở huyết thanh mẹ ở trên máy Immulite 2000.
–    Chọc hút dich ối được tiến hành tại các trung tâm sản khoa. Nuôi cấy tế bào ối, thu  hoạch tế bào, làm tiêu bản NST, nhuộm băng G, đọc tiêu bản NST và phân tích nhiễm sắc  thể trên máy xếp NST tự động karyotyping của hãng Carlzeiss –
Đức theo tiêu chuẩn ISCN 2005 tại Labo chẩn đoán trước sinh của bộ môn Y sinh học – Di truyền Trường Đại học Y Hà Nội.
Mục tiêu: đánh giá giá trị sàng lọc bằng siêu âm và định lượng các marker sinh học trong huyết thanh mẹ để chẩn đoán trước sinh hội chứng Down. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:: mô tả 55 thai được chẩn đoán NST là trisomy 21. Kết quả: tỷ lệ thai Down có test sàng lọc ở huyết thanh mẹ nguy cơ cao là 33/35. 44/55 thai Down có hình ảnh siêu âm bất thường: dày da gáy 29/55 thai, 4/55 thai có bất thường cấu trúc tim, 6/55 thai tắc tá tràng, 2/55 thai có nang đám rối mạch mạc 2 bên, 5/55 thai liên quan đến đa ối và một số các bất thường khác. 11/55 thai có kết quả siêu âm thai bình thường tại thời điểm chỉ định chọc hút dịch ối thì đều có kết quả sàng lọc ở huyết thanh mẹ thuộc nhóm nguy cơ cao. Kết luận: sàng lọc ở huyết thanh mẹ đã phát hiện 33/35 thai Down. Siêu âm thai phát hiện 44/55 thai Down. Kết hợp cả sàng lọc ở huyết thanh mẹ và siêu âm thai đã phát hiện 55/55 thai Down.