Chẩn đoán trước sinh hội chứng down

Mục tiêu: đánh giá giá trị sàng lọc bằng siêu âm và định lượng các marker sinh học trong huyết thanh mẹ để chẩn đoán trước sinh hội chứng Down. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu::mô tả  55 thai được chẩn đoán NST là trisomy 21.  Kết quả: tỷ lệ thai Down có test sàng lọc ở huyết thanh mẹ nguy cơ cao là 33/35. 44/55 thai Down có hình ảnh siêu âm bất thường: dày da gáy 29/55 thai, 4/55 thai có bất thường cấu trúc tim, 6/55 thai tắc tá tràng, 2/55 thai có nang  đám rối mạch mạc 2 bên, 5/55 thai liên quan đến đa ối và một số các bất thường khác. 11/55 thai có kết quả siêu âm thai bình thường tại thời điểm chỉđịnh chọc hút dịch ối thì đều có kết quả sàng lọc ở huyết thanh mẹ thuộc nhóm nguy cơ cao. Kết luận: sàng lọc ởhuyết thanh mẹ đã phát hiện 33/35 thai Down. Siêu âm thaiphát hiện 44/55 thai Down. Kết hợp cả sàng lọc ở huyết thanh mẹ và siêu âm thai đã phát hiện 55/55 thai Down.

Hội chứng Down là bất thường bẩm sinh hay gặp nhất trong các bệnh rối loạn nhiễm sắc  thể
(NST)  với  tần  xuất  1/700  trẻ  sống,  xấp  xỉ  bằng một  nửa  những bất thường về  NST  ở  trẻ  sơ  sinh sống. Trẻ bị hội chứng Down luôn kèm theo chậm phát  triển  trí  tuệ,  thường  có  chỉ  số  thông  minh < 50. Người bị Down có thể sống tới 50 – 60 tuổi.
Các gia đình có con bị Down có một gánh nặng về  tâm  lý  cũng  như  gánh  nặng  tài  chính,  gánh nặng cho sự phục vụ và sự chăm sóc y tế của xã hội.  Việc  phát  hiện  sớm  các  thai  Down  là  một vấn đề cấp thiết của tất cả các nước trênthế giới cũng như ở Việt Nam. Hiện nay người ta sử dụng một số phương pháp sàng lọc trước sinh như siêu
âm thai, định lượng một số sản phẩm của thaicó trong  huyết  thanh  mẹ  như  AFP,  hCG,  uE3 hoặc PAPP – A, fbhCG để phát hiện thai có nguy cơ cao cho  hội  chứng  nay  và  từ  đó  tiến  hành  làm  xét nghiệm  xâm  phạm  thai  như  chọc  hút  ối,  hoặc chọc hút tua rau để lấy được tế bào có nguồn gốc từ  thai  giúp  chẩn  đoán  xác  định  thai  hội  chứng Down. Hàng năm ở nước ta có khoảng 2000 trẻ Down  ra  đời.  Vì  vậy  việc  chẩn  đoán  trước  sinh thai  Down  là  cần  thiết  để  giảm  tỷ  lệ  sinh  con Down,  nâng  cao  chất  lượng  sinh  sản  trong  cộng đồng. Chúng tôi tiến hành đề tài với mục tiêu:
Đánh  giá  giá  trị  sàng  lọc  bằng  siêu  âm  và định  lượng  các  marker  sinh  học  trong  huyết
thanh  mẹ  để  chẩn  đoán  trước  sinh  thai  hội chứng Down