Chẩn đoán trước sinh hội chứng down, hội chứng turner bằng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang kết hợp phân tích nhiễm sắc thể của tế bào ối

Kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) có thể xác định cá c bất thường về số lượng, cấ u trúc nhiễm sắc thể ở mức ADN; vì là kỹ thuật mới được áp dụng ở Việt Nam, nên chúng tôi phối hợp kỹ thuật FISH và phân tích nhiễm sắc thể để chẩn đoán thai Down, Turner là các bệnh có tần số cao trong các rối loạn nhiễm sắc thể. Mục tiêu:Chẩn đoán xác định thai bị hộ i chứng Down, hội chứng Turner bằng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang kết hợp với phân tích nhiễm sắc thể của tế bào ối. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:14 mẫ u dịch ối tuần thai 15 – 22 nguy cơ cao bị dị tật. Kỹ thuật FISH và phân tích nhiễm sắc thể của tế bào ố i. Kết quả:14/14 mẫu kết quả FISH phù hợp kết quả phân tích nhiễm sắc thể, đã phát hiện: 2 hội chứng Down (nữ , trisomy 21); 4 hội chứng Turner (45, X). Kết luận:Ứng dụng kỹ thuật FISH kết hợp phân tích nhiễm sắc thể đã phát hiện trước sinh hội chứng Down, hội chứng Turner.

Chẩ n đoá n trướ c sinh cá c dị tậ t bẩ m sinh là nhu cầ u cấ p thiết của xã hộ i nhằm giảm tỷ lệ sinh con dị tậ t. Kỹ thuậ t chẩ n đoá n trướ c sinh ngà y càng phát triển, với từng loại bệ nh tật cần có phương pháp phát hiện đặc hiệu, có hiệ u quả. Kỹ thuật FISH là một kỹ thuật di truyền tế bào – phân tử có thể xác định cá c bất thường về số lượng, cấ u trúc NST ở mứ c độ ADN. Vì là kỹ thuật mới đượ c áp dụ ng ở Việt Nam, nê n chú ng tôi phối hợ p cả hai phương pháp: Kỹ thuật FISH và phân tích NST (là kỹ thuật kinh điển đượ c coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩ n đoá n trướ c sinh) để chẩ n đoá n trướ c sinh một số dị tật trong đó có hội chứng Down và Turner là cá c bệ nh có tầ n số cao trong các rối loạn NST. Mục tiêu của đề tài: Chẩ n đoán xác định thai bị hội chứng Down, hội chứng Turner bằ ng kỹ thuật FISH kết hợ p với phân tích NST của tế bà o ối.