Chẩn đoán trước sinh một người mẹ mang gen dystrophin có nguy cơ sinh con bị bệnh

Người mẹ mang gen dystrophin đột biến có khả năng truyền bệnh cho 50% con trai và truyền gen bệnh cho 50% con gái của họ. Mục tiêu:sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử để chẩnđoán trước sinh cho một người mẹ dị hợp tử (mang gen) có nguy cơ cao sinh con bị bệnh.  Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:DNA được tách chiết từ tế bào ối của người mẹ mang gen dystrophin bị đột biến mất đoạn. Sử dụng phươngpháp PCR để xác định giới tính và xác định đột biến xóa đoạngen dystrophin của thai nhi. Kết quả:thai nhi được chẩn đoán là giới tính nam, tuy nhiên kết quả xác định độtbiến cho thấy thai nhi không có đột biến xóa đoạn.  Kết luận:

Chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật sinh học phân tử qua phân tích DNA của tế bào ối là phương pháp ngăn chặn bệnh sớm và hiệu quả đối với các người mẹ mang gen bệnh dystrophin ở Việt Nam.Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy,  DMD)  là  một  trong  những  bệnh  lý thần kinh cơ do di truyền thường gặp nhất ở Việt Nam cũng như ở các nước khác trên thế giới,tần suất mắc bệnh: 1/3500 trẻ trai. Bệnh gây nêndo đột biến gen dystrophin (nằm trên nhiễm sắc thể X) đưa đến sự bất thường trong quá trình tổnghợp protein  dystrophin  [2].  Gen  dystrophin  là  một trong những gen lớn nhất của cơ thể với cấu  trúc 79 exon, dạng đột biến thường gặp nhất là đột  biến  mất  đoạn,  chiếm  60  –  65%  [1].  Theo nhiều  nghiên  cứu,  2/3  bệnh  nhân  DMD  là  do nhận gen đột biến di truyền từ người mẹ dị hợp tử,  chỉ  1/3  bệnh  nhân  là  do  đột  biến  mới  phát sinh [3]. Do vậy, việc chẩn đoán người mẹ dị hợp tử,  chẩn  đoán  trước  sinh  phát  hiện  các  thai  nhi bất thường và ngăn chặn bệnh bằng phương pháp phá thai chủ động là một giải pháp hiệu quả nhất để làm giảm tỷ lệ mắc bệnh. Mục tiêu:Chẩn đoán trước sinh nhân một người mẹ dị hợp  tử  có  nguy  cơ  cao  sinh  con  bị  bệnh  loạn dưỡng cơ Duchenne.