Chẩn đoán và kết quả điều trị bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh tại bệnh viện nhi trung ương 2005- 2008

Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS) là nhóm bệ nh di truyền bẩm sinh lần đầu tiên ở Việt Nam được nghiên cứu tại bệnh viện Nhi trung ương. Mục tiêu:xác định tỷ lệ mắc bệnh và đặc điểm lâm sàng bệnh RLCHBS trong nhóm trẻ có nguy cơ cao. Đối tượ ng nghiên cứu:417 trẻ trong nhóm nguy cơ cao về lâm sàng, xét nghiệm hoặc có yếu tố gia đình được điều trị tại BVNTƯ từ 2005 đến 6/2008.  Phương pháp nghiên cứu:mô tả ca bệnh và định lượng axít amin và aclycarnitine trong máu bằng Tandem MS,và axít hữu cơ trong nước tiể u bằng GC/MS tại Học việ n Shimane, Nhật Bản.  Kế t quả:417 ca có nguy cơ cao được sàng lọc phát hiệ n 50 trường hợp bịbệnh RLCHBS chiếm 12% với 16 bệnh RLCH khác nhau. 

Tỷ lệ mắc RLCHBS hàng năm 1/3000 trong số bệnh nhân điều trị nội trú. Tuổi bị bệnh từ 2 ngày đến 14 tuổi. Giới nam/nữ là 26/24. Tỷ lệ phân bố mắc bệnh có 37/50 ca (74%) RLCH hữu cơ, 9/50 ca  (18%) RLCH axít amin, 4/50 ca (8%) RLCH axít bé o. Đặc điể m lâm sàng nổi bật trong RLCH axít hữu cơ là li bì và toan chuyển hoá chiếm 86,5%, chậm phát triển vậ n động tinh thần là triệu chứng hay gặp trong RLCH axít amin (66,6%), RLCH axít béo (75%) biểu hiệnthường sớm, giảm trương lực cơ và hôn mê. Yếu tố gia đình có trên 1 con bị bệ nh gặp 50% bệnh nhâ n.Kết quả điều trị ban đầu cứ u sống không đểlại di chứng 24%, để lại di chứng 28%. Không có bệnh nhânRLCH axít béo nào tử vong nhưng tỷ lệ biến chứng cao gặp hầu hết 3/4 trường hợ p. 11/37 ca RLCH axíthữu cơ được điề u trị và không bị di chứng. Trong RLCH axít amin, cả 5 ca MSUD đều tử vong; 4 ca PKU đề u bị chậm phát triển tinh thần vận động.  Kết luận:qua sàng lọc nguy cơ cao bệnh RLCHBS tại bệnh việ n Nhi TƯ, tỷ lệ phát hiện bệnh là 12%. Tỷ lệ mắc bệnh RLCHBS của bệnh nhân điều trị nội trú hàng năm là 1/3000. Tỷ lệ mắc giữa 2 giới tương đương nhau.Tuổi phát hiện bệnh trước 1 tuổi chiếm  74%. Tỷ lệ mắc RLCH axít hữu cơ chiếm chủ yếu 74%, axít amin 18% và axít béo chiếm 8%. Yếu tố giađình có trê n 1 con  bị bệnh  chiếm 50%. Đặc điểm RLCH axít hữu cơ là diễn biến cấp tính, toan chuyển hoá và tăng lactate; do axít béo thấy chậm phát triển tinh thần vận động, tăng lactate và LDH; do axít amin thấy chậm phát triển tinh thần  vận động và tăng NH3. Tỷ lệ cứu sống bệnh khỏi hoàn toàn chiế m 24% và thường là RLCHBS axit hữư cơ.