Chuyển đoạn tương hỗ và chuyến đoạn hòa hợp tâm trong cùng một cơ thẻ người vợ có tiền sử sảy thai liên tiép nhiều lần

Rối loạn nhiễm sắc thể (NST) cân bằng ở bố mẹ dẫn đến làm tăng nguy cơ vô sinh, sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện các bất thường NST ở cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp và tư vấn về nguy cơ sinh sản ở cặp vợ chồng này. Kết quả cho thấy người chồng có karyotyp bình thường là 46,XY, người vợ có karyotyp là 45,xx,t(13q;14q),t(3;16)(q22;q22). Cặp vợ chồng này cần được tưvấn về nguy cơ sinh sản.

Rối loạn nhiễm sắc thể (NST) cân bằng xẩy ra ở bố mẹ dẫn đến làm tăng nguy cơ vô sinh hoặc sảy thai liên tiếp hoặc sinh ra những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh,. Khoảng 7% các cặp vợ chồng có ít nhất 2 lần sảy thai liên tiếp gặp ở 1 trong 2 bố mẹ mang rối loạn NST cân bằng. Tuy nhiên nguy cơ chính xác còn phụ thuộc vào NST bị rối loạn, kích thước và gen chứa trong đoạn của NST bị đứt và còn tùy thuộc vào người bố hoặc người mẹ mang NST bị rối loạn. Chuyển đoạn NST bao gồm chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn hòa hợp tâm và hay gặp nhất trong rối loạn cấu trúc NST ở các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp [1,7]. Chuyển đoạn NST là do bị đứt ở 2 điểm xẩy ra ở 2 NST khác cặp tương đồng hoặc ở 1 cặp NST tương đồng và trao đổi các đoạn đứt cho nhau trong bộ NST. Ở những người mang chuyển đoạn tương hỗ có bộ NST là 46 chiếc và có 2 NST bất thường. Chuyển đoạn hòa hợp tâm là một dạng của chuyển đoạn tương hỗ và thường xẩy ra đối với các NST tâm đầu như NST số 13,14,15 (nhóm D) và NST số 21, 22 (nhóm G). Sự đứt xẩy ra ở 2 điểm của 2 NST gần với phần tâm và nối 2 nhánh dài
của 2 NST với nhau còn nhánh ngắn của 2 NST thường mất đi. Vì vậy người mang NST chuyển đoạn hòa hợp tâm thường có bộ NST là 45 chiếc thiếu 2 NST tâm đầu và thay vào đó là 1 NST bất thường tâm giữa hoặc gần giữa có kích thước lớn hoặc nhỏ. Nhìn chung, ở các cặp vợ chồng (vợ hoặc chồng) mang NST chuyển đoạn cân bằng ( chuyển đoạn tương hỗ hoặc chuyển đoạn hòa hợp tâm) sẽ tạo nên các giao tử bất thường mang rối loạn NST không cân bằng dẫn đến chết phôi hoặc thai gây sảy thai tự nhiên hoặc sinh ra những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh hoặc chậm phát triển trí tuệ. Vì vậy đề tài nghiên cứu của chúng tôi nhằm mục tiêu:
Phát hiện các bất thường NST ở cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp và tư vấn về nguy cơ sinh sản ở cặp vợ chồng này.
II.    ĐÓI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
2.1.    Đối tượng
Tháng 6/2011 cặp vợ chồng (L.M. Kh. 33 tuổi và Đ.T. L. 31 tuổi) có tiền sử sảy thai 5 lần liên tiếp được xét nghiệm và phân tích NST tại bộ môn Y Sinh học-Di truyền, trường Đại học Y Hà Nội.
2.2.    Phương pháp nghiên cứu
–    Lập hồ sơ bệnh án di truyền và xây dựng sơ đồ gia hệ theo tiêu chuẩn quốc tế.
–    Xét nghiệm NST từ nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi theo phương pháp của Hungeríor D.A (1965)[ 2 ].
Nhuộm tiêu bản bằng băng G theo phương pháp của Seabright M. (1971)[ 4 ].
Mỗi bệnh nhân được phân tích 30 cụm kỳ giữa dưới kính hiển vi quang học với độ phóng đại 1000 lần, phân tích và lập karyotyp theo tiêu chuẩn của ISCN (2009)[ 6 ].